Cроки выполнения
Лептин вырабатывается и секретируется адипоцитами пропорционально массе жировой ткани и выполняет функцию фактора насыщения в дугообразном ядре гипоталамуса. Лептин связывается с рецептором лептина (LерR).
Рецептор лептина (LерR) присутствует на
• нейронах нейропептида Y (NPY)-агути-родственного белка (AgRP). Эффект: лептин снижает экспрессию орексигенного AgRP, который действует как обратный агонист рецептора меланокортина 4 (MC4R).
• нейронах проопиомеланокортина (POMC). Эффект: лептин индуцирует экспрессию POMC.
В результате последующей цепочки сигнальных реакций происходит активация рецептора меланокортина 4 (MC4R), который присутствует на нейронах паравентрикулярного ядра, контролирует аппетит и связывает энергетическое состояние долгосрочных жировых запасов с пищевым поведением.
Моногенные нарушения, влияющие на сигнальный путь лептин-меланокортин, вызывают тяжелое ожирение с ранним началом (детский возраст) и гиперфагией.
Мутация (встречается редко) или полиморфизм гена лептинного рецептора (LEPR) ухудшают функцию рецепторов лептина, нарушая регуляцию насыщения через сигнальный путь рецептора меланокортина-4 (MC4R), вызывая лептинрезистентность (лептин вырабатывается, но рецепторы не могут его «уловить» и передать сигнал). Из-за этого мозг не получает сигнал о насыщении, что приводит к постоянному чувству голода, замедлению обмена веществ и развитию тяжелого ожирения.
Выявление дефектов гена LEPR у пациентов с ожирением, с нарушением чувства насыщения, гиперфагией и выраженным поведением, направленным на поиск пищи (особенно в раннем детстве).
Маркер генетической предрасположенности к риску избыточного веса и ожирения.
Маркер позволяет выявить генетическую предрасположенность к набору лишнего веса, развитию сахарного диабета, метаболического синдрома, а у женщин — предрасположенность к ПМОС.
668A>G, rs1137101
Метод: Полимеразная цепная реакция
Референтные значения:
| Возраст | М | Ж | Комментарии |
|---|---|---|---|
| 0 - 120Л |
Генетик:
Метод: Полимеразная цепная реакция
венозная кровь
За 4 часа Выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду. Для детей до 1 года - желательно придерживаться максимально возможного промежутка между кормлениями или непосредственно перед следующим кормлением.
венозная кровь
Биоматериал для исследования:
венозная кровь.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Система с ЕДТА без разделительного геля, 4 мл.
ПреА обработка перед транспортировкой:
пробирку хранить в холодильнике.
Условия доставки:
Температура от 18 до 25 градусов,
12 ч.
Биоматериал для исследования:
венозная кровь.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Система с ЕДТА без разделительного геля, 4 мл.
ПреА обработка перед транспортировкой:
пробирку хранить в холодильнике.
Условия доставки:
Температура от 2 до 8 градусов,
72 ч.
Выявлен полиморфизм: частые генетические варианты — они не блокируют рецептор полностью, но снижают его чувствительность, что, соответственно, обусловливает генетическую предрасположенность к набору лишнего веса, развитию сахарного диабета, метаболического синдрома, а у женщин — предрасположенность к ПМОС.
