11 видів трисомії та як виявити ризики під час вагітності?

1. Що таке трисомія простими словами?
2. Причини розвитку трисомії
3. Види трисомії + опис синдромів
4. Як виявити ризик трисомії у вагітних?
5. Популярні запитання та відповіді лікарів ДІЛА

Очікування дитини — це дивовижний шлях, і кожні батьки мріють про те, щоб їхній малюк народився здоровим. На щастя, сучасна пренатальна діагностика дозволяє ще під час вагітності оцінити ризики певних генетичних аномалій. Однією з найпоширеніших груп таких аномалій є трисомії. Цей термін може звучати лячно і незрозуміло, але не варто панікувати. Давайте разом спокійно розберемося, що таке трисомія, чому вона виникає і які методи діагностики існують, щоб ви мали повну та достовірну інформацію.

Що таке трисомія простими словами?

Уявіть, що вся генетична інформація людини записана у 23 парах книжок-інструкцій (хромосом). Ці хромосоми — це своєрідні томи енциклопедії, де містяться всі "креслення" для побудови нашого організму. В нормі кількість хромосом у людини становить 46, тобто 23 пари. Від кожного з батьків дитина отримує по одній хромосомі з кожної пари, всього по 23 від батька і 23 від матері.

Трисомія це ситуація, коли в одній із пар замість звичних двох хромосом з'являється третя, зайва. Тобто загальна кількість хромосом стає 47. Ця додаткова хромосома вносить дисбаланс у тонко налаштований генетичний код, що призводить до розвитку певних синдромів. Отже, трисомія це геномна мутація, за якої в каріотипі присутня додаткова, третя хромосома.

Корисна інформація про трисомію (мутацію каріотипу)

• Хромосомні та геномні мутації – це зміни у структурі або кількості хромосом. Трисомія є найпоширенішим прикладом геномної мутації у людини.
• Це не спадкова хвороба у класичному розумінні. У більшості випадків трисомія виникає спорадично (випадково) і не передається від батьків, у яких нормальний набір хромосом.
• Наявність трисомії не залежить від способу життя, харчування чи шкідливих звичок батьків під час вагітності.

Причини розвитку трисомії

Найчастіше трисомія виникає через випадкову помилку під час поділу клітин при утворенні статевих клітин (яйцеклітини або сперматозоїда). Цей процес називається мейозом. Іноді одна з пар хромосом не розходиться правильно, і в результаті статева клітина отримує зайву копію хромосоми. Коли така клітина бере участь у заплідненні, у майбутньої дитини з'являється трисомія. Ризик таких випадкових помилок дещо зростає з віком матері, але насправді вони можуть статися у жінки будь-якого віку.

Види трисомії та опис синдромів

Існує багато видів трисомій, але більшість із них несумісні з життям і призводять до переривання вагітності на ранніх термінах. Розглянемо найвідоміші хромосомні мутації, приклади яких зустрічаються в клінічній практиці.

• Трисомія 22-ї хромосоми. Зазвичай повна трисомія 22 є летальною і призводить до викидня в першому триместрі. У рідкісних випадках мозаїцизму (коли не всі клітини організму мають мутацію) дитина може народитися з множинними вадами розвитку.
• Трисомія 21-ї хромосоми (синдром Дауна). Трисомія 21 це найпоширеніша хромосомна аномалія серед новонароджених. Хвороба Дауна це трисомія по 21-й парі хромосом. Діти з цим синдромом мають характерні риси обличчя, можуть мати вади серця та інших органів, а також затримку розумового та фізичного розвитку. Проте при належному догляді та заняттях вони можуть навчатися, соціалізуватися та вести повноцінне життя.
• Трисомія 18-ї хромосоми (синдром Едвардса). Синдром Едвардса це важка трисомія 18, яка супроводжується множинними вродженими вадами серця, нирок, нервової системи. Більшість дітей з цим синдромом, на жаль, живуть недовго.
• Трисомія 16-ї хромосоми. Це найчастіша причина викиднів у першому триместрі. Повна форма несумісна з життям.
• Трисомія 14-ї хромосоми. Рідкісна аномалія, яка також часто призводить до переривання вагітності. Народжені діти мають серйозні вади розвитку.
• Трисомія 13-ї хромосоми (синдром Патау). Синдром Патау це трисомія хромосом під номером 13. Це важка генетична аномалія, яка викликає серйозні порушення у розвитку мозку, серця та інших органів. Симптоми синдрому Патау включають розщілину губи та піднебіння, вади очей, полідактилію (зайві пальці). Прогноз для життя, на жаль, несприятливий. Часто зустрічається комбінація трисомія 13/18.
• Трисомія 9-ї хромосоми. Рідкісна аномалія з множинними вадами розвитку, прогноз для життя несприятливий.
• Трисомія 8-ї хромосоми (синдром Варкані). Зазвичай зустрічається у мозаїчній формі. Прояви можуть бути різними: від нормального інтелекту до затримки розвитку, аномалії скелету та суглобів.
  ​​​​​​​

Трисомія статевих X-хромосом

Ці хромосомні мутації стосуються статевих хромосом у людини і зазвичай мають менш виражені клінічні прояви.

• Синдром XXY (синдром Клайнфельтера). Синдром Клайнфельтера це стан, при якому хлопчики народжуються із зайвою Х-хромосомою (каріотип 47, XXY). Синдром Клайнфельтера проявляється високим зростом, іноді проблемами з навчанням та безпліддям у дорослому віці.
• Синдром XYY. Хлопчики з каріотипом 47, XYY зазвичай мають нормальний фізичний та інтелектуальний розвиток, хоча можуть бути вищими за середній зріст і мати певні труднощі з навчанням.

Як виявити ризик трисомії у вагітних?

Сучасна медицина пропонує кілька етапів обстеження, від оцінки ризиків до точної діагностики.

1. Скринінг у першому триместрі (оцінка ризику)

Це комплексне обстеження, яке проводять на 10-13 тижні вагітності. Воно включає УЗД (вимірювання товщини комірцевого простору у плода) та біохімічний аналіз крові матері.

Комплекс №18 "Біохім.скринінг I тр. (10-13 тиж. вагітн.) (PAPP-A,вільн. β-ХГЛ) без розрах. ризиків" – це аналіз, що визначає рівні двох важливих білків: PAPP-A та вільного β-ХГЛ.

• Показники норми: рівні цих білків мають відповідати терміну вагітності.
• Показники високого ризику трисомії: при трисомії 21 хромосоми рівень PAPP-A зазвичай знижений, а β-ХГЛ – підвищений. При трисомії 13 та 18 обидва показники значно знижені.
  ​​​​​​​

Результати УЗД та аналізу крові разом з віком жінки обробляються спеціальною програмою, яка розраховує індивідуальний ризик.

2. Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) (скринінг з високою точністю)

НІПТ (неінвазивний пренатальний тест) – це сучасний та безпечний метод, який можна проводити з 10-го тижня вагітності. Він аналізує фрагменти ДНК плода, які циркулюють у крові матері.

• Показники норми: тест показує низький ризик наявності трисомій.
• Показники високого ризику трисомії: тест вказує на високу ймовірність наявності конкретної трисомії (наприклад, трисомія 21).
  ​​​​​​​

НІПТ має дуже високу точність (понад 99% для синдрому Дауна), але все ще вважається скринінговим методом

3. Інвазивні методи (точна діагностика)

Якщо скринінги показали високий ризик, для остаточного підтвердження або спростування діагнозу рекомендують інвазивні процедури. Але такі процедури можуть бути пов'язані з невеликим ризиком ускладнень (близько 0,5-1%).

• Каріотипування (ворсини хоріона вагітності, що розвивається, 10-14 тижн.): лікар під контролем УЗД бере крихітний зразок тканини майбутньої плаценти (хоріону) для аналізу хромосомного набору плода.
• Каріотипування (амніотична рідина, 16-20 тижн.): процедура, під час якої беруть невелику кількість навколоплідних вод, що містять клітини плода, для аналізу.
  ​​​​​​​

Популярні запитання та відповіді лікарів ДІЛА

1. Що робити за підтвердженої трисомії?

Це дуже складне питання, і єдиної правильної відповіді немає. Важливо отримати консультацію генетика, який детально розповість про конкретний синдром, прогноз та можливості. Рішення про подальшу долю вагітності завжди залишається за родиною.

2. Чи можна народити здорову дитину, якщо в попередній вагітності було підтверджено трисомію?

Так, у переважній більшості випадків. Оскільки трисомія — це випадкова подія, ризик її повторення в наступній вагітності дуже низький (зазвичай не перевищує 1%).

3. Чи може трисомія спричинити загибель плода?

Так, на жаль, багато трисомій (наприклад, 13, 16, 18, 22) є настільки важкими, що призводять до самовільного переривання вагітності, найчастіше в першому триместрі.

4. Який аналіз найточніше виявляє трисомії?

Найточнішими є інвазивні методи — біопсія хоріону та амніоцентез з подальшим каріотипуванням. Вони дають остаточний діагноз. Серед скринінгових тестів найвищу точність має НІПТ.