Наукові дослідження свідчать про доцільність ширшого використання генетичних тестів на схильність до раку молочної залози та яєчників
Близько 10% випадків раків молочної залози є спадковими, проте, як свідчать дослідження останніх років не більше 10% жінкам з генетичною схильністю до РМЗ визначають її шляхом генетичного тестування.
Серед усіх людей (в популяції) носійство мутацій генів BRCA1 / BRCA2 становить 1-2%. Це означає, що мутація є поширеною. На сьогоднішній день це найпоширеніша з мутацій генів, що підвищують ризик онкологічних захворювань.
Наявність мутацій в генах BRCA1 і BRCA2 значно підвищує у жінок і чоловіків ризик раку молочної залози, ризик раку яєчників у жінок, а також деяких інших видів раку у обох статей.
Діагностувати мутації BRCA1 / BRCA2 необхідно в групах ризику для виявлення здорових носіїв, щоб забезпечити ефективну профілактику і ранню діагностику онкозахворювання. Їх виявлення серед онкологічних пацієнтів також є дуже важливим, тому що значно впливає на тактику подальшого лікування.
Сьогодні ми є свідками перегляду підходів до генетичного тестування схильності до РМЗ, який полягає в визнанні доцільності значно ширшого визначення мутацій генів BRCA1/BRCA2 у здрових жінок і обов'язковому обстеженні всіх жінок з щойно діагностованим раком молочної залози.
Нещодавні дослідження показали, що критерії NCCN (National Comprehensive Cancer Network) для виділення груп осіб, які потребують генетичного тестування відіграють роль скоріше перешкоди, а не засоба сприяння діагностиці генетичної схильності до РМЗ, полишаючи близько половини жінок можливості проходження корисного обстеження.
Яка практична цінність визначення мутацій BRCA1 / BRCA2?
Для жінок з раком молочної залози і раком яєчників
Пов'язані з мутаціями BRCA1/2 пухлини мають відмінну від виниклих по іншими неспадковим причинам пухлин тактику хіміотерапії. Індивідуалізована хіміотерапія РМЗ є значно ефективнішою.
Якщо мутації генів BRCA виявлені у здорової жінки
У такому випадку вибір подальшої тактики здійснюється індивідуально, спільно лікарем і пацієнткою.
Існує 3 групи втручань для зниження онкологічного ризику:
- спостереження (скринінг для жінок з підвищеним ризиком РМЗ),
- профілактична хірургія,
- медикаментозна терапія (поки що в межах клінічних досліджень).
Таким чином, в еру превентивної медицини інформація про генетичну схильність до раку молочної залози є можливістю вибору з все ширшого спектру сучасних можливостей профілактики та лікування.
Медична лабораторія ДІЛА пропонує виявлення найбільш поширених серед європейської популяції мутацій геноваріантів BRCA1 і BRCA2 методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) в режимі реального часу, що дозволяє швидко і ефективно виявити або виключити найпоширеніші мутації.
Запитайте у свого лікаря про індивідуалізовану профілактику раку молочної залози.
Використані джерела:
1. Norquist BM Inherited mutations in women with ovarian carcinoma. JAMA Oncol 2016
2. Beitsch PD Underdiagnosis of hereditary breast cancer: Are genetic testing guidelines a tool or an obstacle? J Clin Oncol 2018
3. American Society of Breast Surgeons: Consensus Guideline on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer 2019
4. Forbes, Carol, et al. "A systematic review of international guidelines and recommendations for the genetic screening, diagnosis, genetic counseling, and treatment of BRCA-mutated breast cancer." Cancer management and research 2019
