Научные исследования свидетельствуют о целесообразности более широкого использования генетических тестов на предрасположенность к раку молочной железы и яичников
Около 10% случаев раков молочной железы являются наследственными, однако, как показывают исследования последних лет не более 10% женщин с генетической предрасположенностью к РМЖ определяют ее путем генетического тестирования.
Среди всех людей (в популяции) носительство мутаций генов BRCA1 / BRCA2 составляет 1-2%. Это означает, что мутация является распространенной. На сегодняшний день это самая распространенная из мутаций генов, повышающих риск онкологических заболеваний.
Наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 значительно повышает у женщин и мужчин риск рака молочной железы, риск рака яичников у женщин, а также некоторых других видов рака у обоих полов.
Диагностировать мутации BRCA1 / BRCA2 необходимо в группах риска для выявления здоровых носителей, чтобы обеспечить эффективную профилактику и раннюю диагностику онкозаболеваний. Их выявление среди онкологических пациентов также является очень важным, так как значительно влияет на тактику дальнейшего лечения.
Сегодня мы являемся свидетелями пересмотра подходов к генетическому тестированию склонности к РМЖ, который заключается в признании целесообразности значительно более широкого определения мутаций генов BRCA1 / BRCA2 у здоровых женщин и обязательном обследовании всех женщин с только что диагностированным раком молочной железы.
Недавние исследования показали, что критерии NCCN (National Comprehensive Cancer Network) для выделения групп лиц, нуждающихся генетическом тестировании играют роль скорее препятствия, а не средством содействия диагностике генетической предрасположенности к РМЖ, оставляя около половины женщин возможности прохождения полезного обследования.
Какая практическая ценность определения мутаций BRCA1 / BRCA2?
Для женщин с раком молочной железы и раком яичников
Связанные с мутациями BRCA1 / 2 опухоли имеют отличную от возникших по другим ненаследственным причинам опухолей тактику химиотерапии. Индивидуализированная химиотерапия РМЖ значительно эффективнее.
Если мутации генов BRCA обнаружены у здоровой женщины
В таком случае выбор дальнейшей тактики осуществляется индивидуально, совместно врачом и пациенткой.
Существует 3 группы вмешательств для снижения онкологического риска:
- наблюдения (скрининг для женщин с повышенным риском РМЖ),
- профилактическая хирургия,
- медикаментозная терапия (пока в пределах клинических исследований).
Таким образом, в эру превентивной медицины информация о генетической предрасположенности к раку молочной железы является возможностью выбора из всего широкого спектра современных возможностей профилактики и лечения.
Медицинская лаборатория ДИЛА предлагает выявления наиболее распространенных среди европейской популяции мутаций геновариантов BRCA1 и BRCA2 методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени, что позволяет быстро и эффективно выявить или исключить.
Спросите у своего врача о индивидуализированную профилактику рака молочной железы.
Использованные источники:
1. Norquist BM Inherited mutations in women with ovarian carcinoma. JAMA Oncol 2016
2. Beitsch PD Underdiagnosis of hereditary breast cancer: Are genetic testing guidelines a tool or an obstacle? J Clin Oncol 2018
3. American Society of Breast Surgeons: Consensus Guideline on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer 2019
4. Forbes, Carol, et al. "A systematic review of international guidelines and recommendations for the genetic screening, diagnosis, genetic counseling, and treatment of BRCA-mutated breast cancer." Cancer management and research 2019
