Кариотипирование семейной пары - мужчина (материал - кровь) (с изображением кариограммы)

Внимание! Кариотипирование семейной пары оформляется только при одномоментном обращении семейной пары.

Важно! Кровь необходимо сдавать только после еды в течение 2 часов.

Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование на основании анализа хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови, которое  проводится с целью выявления нарушений числа и структуры хромосом.   Кариограмма – порядковое представление 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.   

1. Обследование семейной пары:
- при планировании беременности (в том числе IVF);
- бесплодие неизвестной природы;
- невынашивание беременности;
- задержка умственного развития ребенка;
- пороки развития  плода,  мертворождение в анамнезе семейной пары.
2. Обследование пациента:
- первичная или вторичная аменорея или преждевременная менопауза;
- врожденные пороки развития, нетипичные гениталии, половые аномалии;
- аномалии спермы – азооспермия, олигоспермия;
- клинически значимый аномальный рост;
- задержка умственного развития или задержка физического развития;
3. Для доноров яйцеклеток и сперматозоидов. 

Маркер хромосомных нарушений.

Генетическая информация каждого человека сохраняется в 23 парах хромосом, которые отличаются размерами и формой. 
Хромосома 1 - самая большая, ее размер более чем в три раза больше, чем размер 22 хромосомы.
23 пара хромосом - это две специальные хромосом, X и Y, которые определяют наш пол.
Женщины имеют пару Х-хромосом (46, XX),  у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы (46, XY).
Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, в которых по оценкам содержится 20000-25000 генов. 

Кариотипирование мужа

Метод: Цитогенетический