Панель для гастроинтестинальных стромальных опухолей (GIST: мутации KIT и PDGFRα), ПЦР

Диагностика гастроинтестинальных стромальных опухолей (GIST).

GIST: мутации КІТ и DGFRa

Гастроинтестинальная стромальная опухоль или GIST - это новообразование, локализующееся в подслизистом слое органов желудочно-кишечного тракта. Гастроинтестинальные стромальные опухоли встречаются довольно редко и составляют менее 1% всех опухолей желудочно-кишечного тракта.

Главными особенностями GIST являются экспрессия белка КІТ и высокая частота мутаций в гене рецептора стволового фактора роста (с-КІТ) и рецептора А тромбоцитарного фактора роста (PDGFRA). 

Около 95% GIST имеют гиперэкспрессию белка КІТ.

Мутации гена КІТ встречаются около 80% случаев GIST и примерно в 5% случаев GIST - мутации гена PDGFR. Выявление мутаций ассоциируется с разной чувствительностью к таргетной терапии иматинибом. Чаще всего (в ~80% случаев) встречаются мутации в 11-м экзоне гена KIT, которые являются высокочувствительными к иматинибу, как и более редкие мутации в 13-м и 17-м экзоне гена KIT. Опухоли с мутациями в 9-м экзоне гена КІТ чувствительны к повышенной дозе иматиниба, а с мутациями гена PDGFRa - резистентны к данному препарату.

Клинический диагноз:

Номер блока, выбранного для исследования:

Количество опухолевых клеток:

Процент опухолевых клеток:

Мутації гена KIT: V559D, V559G, V560D, W557R - екзон 11

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени

KIT gene mutations: D816H, D816V - exon 17

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени

Мутація гена KIT: Y503_F504insAY - екзон 9

KIT gene mutation: L576P - exon 11

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени

Мутація гена KIT: K642E - екзон 13

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени

Мутації гена KIT: W557_E561del, W557_K558del, W557_V559>C, W557_V559>F - екзон 11

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени

Мутації гена KIT: K818R, N822H, N822Y - екзон 17

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени

Мутації гена KIT: V559A, W557G - екзон 11

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени

Мутації гена KIT: D820G, D820Y, N822K - екзон 17

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: