Тромбофилия, полиморфизм генов (протромбин, Лейденская мутация, MTHFR)

Это комплексное исследование выявления мутаций генов системы гемостаза для диагностики причины тромбофилии, риска развития тромбозов при патологии беременности.

Исследование Тромбофилия, полиморфизм геном (Протромбина, Лейденськая мутация, MTHFR) в медицинской лаборатории ДИЛА выполняется биотин-независимой технологией, позволяющей избежать интерференции биотина.        Биотин-независимая технология – это методика лабораторной диагностики, которая не использует биотин как ключ в составе реагентов для выполнения медицинских исследований.
Таким образом, при приеме препаратов биотина и его производных в составе поливитаминных комплексов, нутрицевтиков для поддержания здоровья кожи, волос и ногтей, препаратов для женщин в период менопаузы или средств с коллагеном,биотин не вызывает искажения значений результатов, поэтому результаты исследования будут соответствовать настоящему содержанию исследуемого вещества в крови без риска получить ложноположительные/ложно-повышенные и ложноотрицательные/ложно-заниженные значения.

1. Наличие сосудистого тромбоза в анамнезе:
- случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
- случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза;
- единичный тромбоз до 50 лет;
- повторные тромбозы;
- тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены).
2. Акушерская патология:
- осложненный акушерский анамнез (привычное невынашивание, поздние гестозы, антенатальная гибель плода, синдром задержки внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО);
- женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией и тромбоэмболическими осложнениями при обнаружении повышения уровня гомоцистеина;
3. В гинекологии:
- планирование/применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе и/или родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией, тромбоэмболическими осложнениями
- при планировании гинекологических операций
4. Ситуации высокого риска:
- массивные хирургические вмешательства;
- длительная иммобилизация;
- повышения уровня антифосфолипидных антител и/или гипергомоцистеинемия;
- профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.

Маркер генетических мутаций системы гемостаза.

Скрининг генетических особенностей тромбофилий позволит на раннем этапе выявить группу риска, внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов и предотвратить развитие заболеваний и осложнений у носителей вариантных генов.
Исследование позволяет выявить мутации в генах факторов и компонентов системы гемостаза как причину тромбофилических состояний и поможет
• своевременно назначить корректирующее патогенетическое лечение
• предупредить развитие опасных осложнений: инсульты, инфаркты, тромбозы, прежде всего, в молодом возрасте, невынашивание беременности, гибель плода и др.

Factor 5 5279 A>G

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

A/A - нормальний генотип
A/G - гетерозигота
G/G - гомозигота

Factor 2 Prothrombin 20210 G>A

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

G/G - нормальный генотип
G/A - гетерозигота
A/A - гомозигота

Factor 5 Leiden 1691 G>A

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

G/G - нормальный генотип
G/A - гетерозигота 
A/A - гомозигота 

Factor 5 R2 4070 A>G

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

A/A - нормальный генотип
A/G - гетерозигота
G/G - гомозигота

Полиморфизм генов Тромбофилии

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

MTHFR 677 C>T

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

C/C - нормальный генотип
С/Т - гетерозигота
Т/Т - гомозигота

MTHFR 1298 A>C

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется

Референтные значения:

A/A - нормальный генотип
A/C - гетерозигота
C/C - гомозигота