Срок выполнения рассчитывается в рабочих днях.
Исследование крупных изменений в гене BRCA1 для уточнения наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям и планирования индивидуального наблюдения.
Cроки выполнения
Ген BRCA1 участвует в восстановлении повреждённой ДНК и поддержании нормальной работы клеток. Исследование определяет потерю отдельных участков этого гена — делеции, или появление их дополнительных копий — дупликации.
Анализ выполняют методом MLPA, который оценивает количество копий исследуемых участков BRCA1. Для определения наследственных изменений обычно используют венозную кровь.
Исследование дополняет предыдущее генетическое обследование методом NGS и помогает получить более полную информацию об изменениях BRCA1. На основании результата врач предоставляет индивидуальные рекомендации по наблюдению, профилактике и, при необходимости, лечению.
венозная кровь
Перед исследованием специальной подготовки не требуется.
при оформлении исследования в отделении Діла необходимо предоставить информацию о наличии онкологических заболеваний у кровных родственников по материнской и отцовской линиям и онкологический диагноз клиента (при наличии) и заключение предварительного молекулярно-генетического исследования методом NGS, которое включало анализ гена BRCA1.
Исследование рекомендовано людям, которым необходимо дополнить предыдущий анализ BRCA1, выполненный методом NGS, проверкой наличия крупных изменений в генах (делеций и дупликаций) или подтвердить изменения, выявленные при другом генетическом тестировании.
Также его назначают совершеннолетним кровным родственникам человека, у которого установлено клинически значимое наследственное изменение BRCA1. Если соответствующее изменение выявлено в опухоли, исследование крови помогает уточнить его наследственное происхождение.
Исследование проводят по рекомендации врача после оценки предыдущего генетического заключения по исследованию методом NGS, а также личного и семейного анамнеза.
Анализ целесообразен, когда поиск крупных изменений в генах (делеций и дупликаций) не входил в предыдущее обследование, когда требуется подтверждение найденного изменения или проверка известного семейного варианта BRCA1.
Его выполняют для планирования профилактического наблюдения, уточнения лечебной тактики или формирования рекомендаций после завершения лечения.
Результат покажет, есть ли в исследуемых участках BRCA1 генетические изменения (крупные делеции или дупликации), и поможет оценить их значение для здоровья.
Выявление клинически значимого наследственного изменения позволяет врачу подобрать индивидуальный план обследований, обсудить меры профилактики и предоставить рекомендации по тестированию кровных родственников. При наличии онкологического заболевания эта информация также помогает оценить доступные варианты лечения.
Отсутствие делеций и дупликаций означает, что изменения этого типа в исследуемых участках не выявлены. Для комплексной оценки результат рассматривают вместе с предыдущими генетическими исследованиями и семейным анамнезом.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь |
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
