Термін виконання розраховується в робочих днях.
Дослідження великих змін у гені BRCA1 для уточнення спадкової схильності до онкологічних захворювань і планування індивідуального спостереження.
Терміни виконання
Ген BRCA1 бере участь у відновленні пошкодженої ДНК та підтриманні нормальної роботи клітин. Дослідження визначає втрату окремих ділянок цього гена — делеції, або появу їхніх додаткових копій — дуплікації.
Аналіз виконують методом MLPA, який оцінює кількість копій досліджуваних ділянок BRCA1. Для визначення спадкових змін зазвичай використовують венозну кров.
Дослідження доповнює попереднє генетичне обстеження методом NGS та допомагає отримати повнішу інформацію про зміни BRCA1. На підставі результату лікар надає індивідуальні рекомендації щодо спостереження, профілактики та, за потреби, лікування.
венозна кров
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
під час оформлення дослідження у відділенні Діла необхідно надати інформацію щодо наявності онкологічних захворювань у кровних родичів по материнській та батьківській лініях та онкологічний діагноз клієнта (при наявності) та висновок попереднього молекулярно-генетичного дослідження методом NGS, яке включало аналіз гена BRCA1.
Дослідження рекомендоване людям, яким потрібно доповнити попередній аналіз BRCA1, який був виконано методом NGS, перевіркою наявності великих делецій і дуплікацій або підтвердити зміни, виявлені під час іншого генетичного тестування.
Також його призначають повнолітнім кровним родичам людини, у якої встановлено клінічно значущу спадкову зміну BRCA1.Якщо відповідну зміну виявлено в пухлині, дослідження крові допомагає уточнити її спадкове походження.
Дослідження проводять за рекомендацією лікаря після оцінки попереднього генетичного висновку методом NGS та особистого й сімейного анамнезу.
Аналіз доцільний, коли пошук великих делецій і дуплікацій не входив до попереднього обстеження, коли потрібне підтвердження знайденої зміни або перевірка відомого сімейного варіанта BRCA1.
Його виконують для планування профілактичного спостереження, уточнення лікувальної тактики або формування рекомендацій після завершення лікування.
Результат покаже, чи є в досліджуваних ділянках BRCA1 генетичні зміни (великі делеції або дуплікації), та допоможе оцінити їхнє значення для здоров’я.
Виявлення клінічно значущої спадкової зміни дозволяє лікарю підібрати індивідуальний план обстежень, обговорити заходи профілактики та надати рекомендації щодо тестування кровних родичів. За наявності онкологічного захворювання ця інформація також допомагає оцінити доступні варіанти лікування.
Відсутність делецій і дуплікацій означає, що змін цього типу в досліджуваних ділянках не виявлено. Для комплексної оцінки результат розглядають разом із попередніми генетичними дослідженнями та сімейним анамнезом.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
