Cроки выполнения
В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Данное исследование предназначено для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера.
венозная кровь
За 4 часа Выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду. Для детей до 1 года - желательно придерживаться максимально возможного промежутка между кормлениями или непосредственно перед следующим кормлением.
соскоб с внутренней поверхности щеки
За 24 часа Прекратить прием любых лекарственных препаратов и процедур в области взятия биоматериала. За 30 минут не курить. не чистить зубы зубной пастой, не жевать жевательную резинку. Не употреблять еду и напитки.
Перед взятием материала необходимо прополоскать полость рта чистой водой.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь | ||||
| соскоб с внутренней поверхности щеки |
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
