Терміни виконання
У патогенезі синдрому лежить порушення захоплення білірубіну мікросомами васкулярного полюса гепатоцитів, порушення його транспорту глутатіон-S-трансферазою, що доставляє некон'югований білірубін до мікросом гепатоцитів, а також неповноцінність ферменту мікросом уридиндифосфатглюкоронілтрансферази, за допомогою якого здійснюється кон'югація білірубіну з глюкуроновою та іншими кислотами. Особливістю є збільшення вмісту некон'югованого білірубіну, який не розчинний у воді, але добре розчиняється в жирах, тому може взаємодіяти з фосфоліпідами клітинних мембран, особливо головного мозку, чим пояснюється його нейротоксичність. Це дослідження призначене для визначення кількості ТА повторів в промоторной області гена UGT1A1, відповідального за розвиток синдрому Жильбера.
венозна кров
За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки
За 24 години Припинити прийом будь-яких лікарських препаратів та процедур в ділянці взяття біоматеріалу. За 30 хвилин не палити. Не чистити зуби зубною пастою, не жувати жувальну гумку, цукерки. Не вживати їжу та напої.
Перед взяттям матеріалу необхідно прополоскати ротову порожнину чистою водою.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб із внутрішньої поверхні щоки |
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
