ОнкоРизик GIST, NGS

Спадковий рак шлунку зустрічається приблизно у 10% випадків і часто проявляється досить рано – у 38-40 років. Генетичні зміни можуть передаватися від батьків дітям, навіть якщо у родині ніхто раніше не хворів.

Особливу увагу варто приділяти, якщо у родині були два і більше випадки раку шлунку, ранній вік появи пухлин у близьких родичів або одночасно декілька видів онкологічних захворювань. Генетичне тестування дозволяє завчасно дізнатися про ризики і розробити персональний план профілактики і спостереження, що допомагає зберегти здоров’я і спокій.

Деякі спадкові синдроми, як спадковий дифузний рак шлунку, синдром Лінча, сімейний аденоматозний поліпоз, синдром Лі-Фраумені, синдром Пейтца-Єгерса та ювенільний поліпоз підвищують ризик розвитку раку шлунку та інших органів. Вони можуть спричиняти появу пухлин у кишківнику, грудній залозі, яєчниках, матці та підшлунковій залозі.

Гастроінтестинальні стромальні пухлини (GIST) зустрічаються рідко, менше 1% випадків раку шлунково-кишкового тракту. Частина випадків також пов’язана зі спадковими змінами, що підвищують ризик розвитку цих пухлин.

• людям із GIST (гепато-інтестинальні стромальні пухлини), особливо у молодому віці, з підозрою на спадкові синдроми;
• родичам людей із підтвердженими патогенними мутаціями для оцінки ризику та формування персоналізованих рекомендацій щодо профілактики і спостереження.

Важливо: при оформлені замовлення надати сімейний анамнез зі сторони батьків і клінічні дані (діагноз, якщо встановлений).

• людям до 50 років із встановленим діагнозом дифузного злоякісного утворення шлунку;
• людям, у сім’ях яких зафіксовано два або більше випадків пухлин шлунку по одній лінії (батьківській або материнській).

Виявлені/не виявлені в генах генетичні зміни.

За певних обставин може знадобитися повторне тестування,  яке  збільшить час на очікування.