Термін виконання рахується в робочих днях.
Пакет ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic включає обов'язкові позиції до замовлення:
- Перевірка гістологічного матеріалу на придатність для генетичних досліджень – 2 200 грн
- Соматична панель BRCA1/ BRCA2, NGS – 14 190 грн
ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic — сучасне дослідження пухлинної тканини для виявлення соматичних (набутих) мутацій BRCA. Допомагає обрати персоналізовану терапію та оцінити доцільність призначення PARP-інгібіторів.
Терміни виконання
Генетичне дослідження ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic методом NGS розроблено для виявлення соматичних мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 у пухлинному матеріалі.
Соматичні мутації BRCA формуються протягом життя під впливом зовнішніх факторів (іонізуючого випромінювання, хімічних канцерогенів) або виникають спонтанно при поділі клітин та не передаються у спадок і можуть бути виявлені виключно в тканині пухлини. Водночас мутація, знайдена у пухлинному матеріалі, може виявитися як спадковою, так і суто набутою — тобто відсутньою у зразках крові чи слини.
Аналіз саме пухлинних зразків значно підвищує ймовірність виявлення мутацій BRCA — до 65% у порівнянні з тестуванням ДНК із крові чи слини. Це забезпечує максимально повну інформацію для прийняття клінічних рішень та підбору таргетної терапії, включно з призначенням PARP-інгібіторів.
Наразі PARP-інгібітори офіційно рекомендовані міжнародними протоколами NCCN та ESMO при підтвердженні спадкового характеру мутації, проте сучасні клінічні дослідження демонструють перспективні результати й для осіб із набутими (соматичними) варіантами BRCA.
зразок тканини
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
під час звернення до відділення Діла для проведення дослідження необхідно надати: 1.Усі наявні парафінові блоки та гістологічні скельця, на підставі яких було встановлено онкологічний діагноз; 2.Патоморфологічний (гістологічний) висновок, що відповідає біоматеріалу (парафіновим блокам та/або гістологічним скельцям), який надається для проведення дослідження; 3.Наявну медичну документацію, зокрема: виписки щодо проведеного лікування, інформацію про встановлений діагноз та інші медичні документи, що стосуються захворювання (за наявності).
- дослідження проводиться особам із певними видами онкологічних захворювань, таких як злоякісна пухлина яєчників, передміхурової залози, грудної або підшлункової залози, коли важливо перевірити наявність набутіх (соматичних) мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 безпосередньо в тканині пухлини та обґрунтувати вибір лікування.
Важливо: при оформлені дослідження надавати наступну інформацію: сімейний анамнез, клінічні дані (діагноз, проведене лікування).
Дослідження рекомендується, коли важливо визначити наявність змін у генах BRCA1 або BRCA2 у пухлині, які можуть вплинути на вибір терапії.
Генетичні зміни виявлені / не виявлені
Результат дослідження надається разом із клінічною інтерпретацією онкогенетика та містить перелік виявлених клінічно значущих мутацій із поясненням їх значення та інформацією про те, які сучасні препарати (таргетні) можуть бути ефективними саме при цих змінах.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| зразок тканини |
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
