Термін виконання розраховується в робочих днях.
Дослідження великих змін у генах (MLH1, MSH2, EPCAM) для уточнення спадкової схильності, пов’язаної із синдромом Лінча, та планування індивідуального спостереження.
Терміни виконання
Синдром Лінча — це спадкова особливість, пов’язана з підвищеною схильністю до певних онкологічних захворювань, насамперед раку товстої та прямої кишки, а також ендометрія — внутрішньої оболонки матки. Знання про цю схильність допомагає своєчасно планувати профілактичні обстеження.
Гени MLH1 і MSH2 допомагають клітинам виправляти помилки в ДНК. Певні зміни в гені EPCAM також можуть впливати на роботу MSH2.
Дослідження виявляє втрату або додаткові копії ділянок MLH1 і MSH2, а також втрату визначеної кінцевої ділянки EPCAM. Аналіз виконують методом MLPA, який оцінює кількість копій досліджуваних ділянок ДНК. Для цього зазвичай використовують венозну кров.
Дослідження доповнює генетичне обстеження на синдром Лінча та допомагає лікарю сформувати індивідуальні рекомендації щодо профілактики й спостереження.
венозна кров
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
під час оформлення дослідження у відділенні Діла необхідно надати інформацію щодо наявності онкологічних захворювань у кровних родичів по материнській та батьківській лініях та онкологічний діагноз клієнта (при наявності) та висновок попереднього молекулярно-генетичного дослідження методом NGS, яке включало аналіз генів MLH1, MSH2 та EPCAM (генів, асоційованих із синдромом Лінча).
Дослідження рекомендоване людям, яким потрібно доповнити попереднє генетичне обстеження на синдром Лінча пошуком великих змін у зазначених генах.
Також його призначають для підтвердження змін, виявлених під час іншого генетичного тестування, та повнолітнім кровним родичам людини, у якої встановлено відповідну спадкову зміну.
Для пацієнтів, у яких результати дослідження пухлини вказують на потребу перевірити спадкову схильність, цей аналіз може бути одним з етапів обстеження.
Дослідження проводять за рекомендацією лікаря після оцінки попередніх результатів та особистої й сімейної історії захворювань.
Аналіз доцільний, коли пошук великих змін у цих генах не входив до попереднього тестування, коли потрібно підтвердити знайдену зміну або перевірити відомий сімейний варіант.
Його виконують для планування профілактичного спостереження, уточнення тактики ведення під час лікування або формування рекомендацій після його завершення.
Результат покаже, чи виявлено в досліджуваних ділянках генів великі зміни, та допоможе оцінити їхнє значення для здоров’я.
Виявлення спадкової зміни, яка спричиняє синдром Лінча, дозволяє лікарю скласти індивідуальний план профілактичних обстежень, визначити терміни колоноскопії та надати рекомендації щодо обстеження кровних родичів. За наявності онкологічного захворювання результат враховують під час планування лікування й подальшого спостереження.
Якщо досліджуваних змін не виявлено, результат оцінюють разом із попередніми генетичними аналізами та сімейною історією захворювань. Це допомагає визначити подальший план спостереження.
Дослідження визначає спадкові особливості, пов’язані із синдромом Лінча, а не наявність онкологічного захворювання.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
