Срок выполнения рассчитывается в рабочих днях.
Исследование крупных изменений в генах (MLH1, MSH2, EPCAM) для уточнения наследственной предрасположенности, связанной с синдромом Линча, и планирования индивидуального наблюдения.
Cроки выполнения
Синдром Линча — это наследственная особенность, связанная с повышенной предрасположенностью к определённым онкологическим заболеваниям, прежде всего раку толстой и прямой кишки, а также эндометрия — внутренней оболочки матки. Знание об этой предрасположенности помогает своевременно планировать профилактические обследования.
Гены MLH1 и MSH2 помогают клеткам исправлять ошибки в ДНК. Определённые изменения в гене EPCAM также могут влиять на работу MSH2.
Исследование выявляет потерю или дополнительные копии участков MLH1 и MSH2, а также потерю определённого концевого участка EPCAM. Анализ выполняют методом MLPA, который оценивает количество копий исследуемых участков ДНК. Для этого обычно используют венозную кровь.
Исследование дополняет генетическое обследование на синдром Линча и помогает врачу сформировать индивидуальные рекомендации по профилактике и наблюдению.
венозная кровь
Перед исследованием специальной подготовки не требуется.
при оформлении исследования в отделении Діла необходимо предоставить информацию о наличии онкологических заболеваний у кровных родственников по материнской и отцовской линиям и онкологический диагноз клиента (при наличии) и заключение предварительного молекулярно-генетического исследования методом NGS, которое включало анализ генов MLH1, MSH2 и EPCAM (генов, ассоциированных с синдромом Линча).
Исследование рекомендовано людям, которым необходимо дополнить предыдущее генетическое обследование, выполненное методом NGS на синдром Линча поиском крупных изменений в указанных генах.
Также его назначают для подтверждения изменений, выявленных при другом генетическом тестировании, и совершеннолетним кровным родственникам человека, у которого установлено соответствующее наследственное изменение.
Для пациентов, у которых результаты исследования опухоли указывают на необходимость проверить наследственную предрасположенность, этот анализ может быть одним из этапов обследования.
Исследование проводят по рекомендации врача после оценки предыдущих результатов выполненных методом NGS и личной и семейной истории заболеваний.
Анализ целесообразен, когда поиск крупных изменений в этих генах не входил в предыдущее тестирование, когда необходимо подтвердить найденное изменение или проверить известный семейный вариант.
Его выполняют для планирования профилактического наблюдения, уточнения тактики ведения во время лечения или формирования рекомендаций после его завершения.
Результат покажет, выявлены ли в исследуемых участках генов крупные изменения, и поможет оценить их значение для здоровья.
Выявление наследственного изменения, вызывающего синдром Линча, позволяет врачу составить индивидуальный план профилактических обследований, определить сроки колоноскопии и предоставить рекомендации по обследованию кровных родственников. При наличии онкологического заболевания результат учитывают при планировании лечения и дальнейшего наблюдения.
Если исследуемые изменения не выявлены, результат оценивают вместе с предыдущими генетическими анализами и семейной историей заболеваний. Это помогает определить дальнейший план наблюдения.
Исследование определяет наследственные особенности, связанные с синдромом Линча, а не наличие онкологического заболевания.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь |
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
