Проблема погіршення якості життя пацієнтів з патологією прищитоподібних залоз є не менш актуальною, ніж за інших ендокринних захворювань.
Більшість розладів прищитоподібних залоз спорадичні, частка розладів, що успадковуються (сімейна гіпокальціурічна гіперкальціємія (СГГ) або є складовими синдромів (MEN-1, MEN-2 і MEN-4) є невеликою.
Первинний гіперпаратиреоз (ПГПТ) – поширене ендокринне захворювання, особливо у літніх жінок. Для ПГПТ єдиний лікувальний метод – операція, СГГ навпаки не потребує хірургічного втручання. Необхідно запобігати невиправданим операційним втручанням шляхом проведення достовірної диференціальної діагностики СГГ від ПГПТ.
Як диференціювати ПГПТ від СГГ?
- Рівні паратгормону, що у 2 рази перевищують верхню межу норми (ВМН), свідчать про ПГПТ.
*Перед інтерпретацією концентрації ПТГ слід провести корекцію недостатності вітаміну D.
- СГГ — це аутосомно-домінантний розлад, частка родичів з гіперкальціємією >90%, тому позитивний сімейний анамнез та дослідження вмісту кальцію в крові членів сім’ї (особливо родичів першого ступеня) допомагає вирізненню СГГ від ПГПТ.
- Генетичне тестування рекомендується всім пацієнтам із підозрою на СГГ, однак >25% пацієнтів із діагнозом СГГ не мають генетичної варіації. Таким чином, негативне генетичне тестування не виключає СГГ, тому рекомендовано спостереження пацієнтів з негативними мутаціями: анамнестичні рівні кальцію, сімейний скринінг тощо.
- При СГГ підвищення рівня кальцію не прогресує протягом усього життя, наявна помірна гіпермагніємія, нормальна або помірно підвищена концентрація ПТГ, екскреція кальцію з сечею низька.
- Виділення кальцію з сечею слід оцінювати за допомогою коефіцієнта кліренсу кальцію/креатиніну (КККК). Коефіцієнт вимагає одночасного дослідження крові та 24-годинної сечі. Однак КККК має низьку чутливість щодо СГГ типу 1, низьку специфічність, не підтверджений для діагностики СГГ у пацієнтів із порушенням функції нирок, із недостатністю вітаміну D або для вагітних. КККК рекомендується вимірювати після припинення прийому тіазидних діуретиків протягом від 1 тижня. СГГ менш поширений, ніж ПГПТ, тому при результаті КККК <0,01 та гіперкальциємії, ймовірним є ПГПТ.
- Інструментом прогнозування ризику є алгоритм «про-СГГ», який включає кальцій, ПТГ, біохімічний маркер обміну кісткової тканини і КККК. Потрібні додаткові напрацювання перш ніж «про-СГГ» можна буде рекомендувати для широкого використання в клінічній практиці.
Нормокальціємічний ПГПТ та причини, які слід виключити перед розглядом такого діагнозу.
Нормокальціємічний ПГПТ можна розглядати, якщо рівень ПТГ підвищений >3 місяців на тлі незмінно нормального рівня загального, скоригованого за альбуміном та/або іонізованого кальцію при серійних вимірюваннях. Нормокальціємічний ПГПТ може бути раннім біохімічним проявом гіперкальціємічного ПГПТ (частота ускладнень до 35% пацієнтів із каменями в нирках, до 40% із малотравматичними переломами та остеопорозом). Нормокальціємічний ПГПТ є діагнозом виключення, необхідні серійні лабораторні дослідження, щоб відрізнити нормокальціємічний ПГПТ від вторинного гіперпаратиреозу.
Встановлений нормокальцемічний ПГПТ потребує стандартних діагностичних процедур ПГПТ, хірургічне втручання слід розглядати лише після ретельного огляду ендокринолога і тільки за наявності вагомих показань і мети хірургічного втручання.
Передопераційні поради пацієнтам, які очікують на паратиреоїдектомію:
- Не обмежувати споживання кальцію з їжею, однак, не перевищувати рекомендовану щоденну норму споживання.
- При D-дефіциті перед операцією розпочати прийом добавок вітаміну D, коли рівень кальцію <3 ммоль/л.
- Вживати достатньо рідини. Пацієнти з гіперкальціємічними кризами потребують парентеральної гідратації та можуть потребувати лікування бісфосфонатами, деносумабом, цинакальцетом, кальцитоніном або їх комбінацією. Пріоритетне хірургічне втручання може розглядатися в цьому випадку після медичної стабілізації.
- Генетичне тестування слід розглядати у пацієнтів з ПГПТ із мультигландулярним захворюванням у будь-якому віці, якщо воно не проводилося до операції.
- Пацієнти з карциномою прищитоподібних залоз або генетичними формами ПГПТ (MEN 1, 2А, 4, гіперпаратиреоз-синдром пухлини щелепи, сімейний ізольований ПГПТ) потребують індивідуального плану спостереження в спеціалізованому ендокринному відділенні.
- Мінеральна щільність кісткової тканини покращується після успішної операції, однак пацієнти з ПГПТ та остеопорозом потребують вимірювання МЩКТ, тривалого лікування кальцієм, вітаміном D та лікування остеопорозу.
Eur J Endocrinol. 1 лютого 2022 р.; 186(2): R33–R63. Консенсус європейських експертів щодо практичного лікування конкретних аспектів розладів прищитоподібних залоз у дорослих: рекомендації Освітньої програми ESE з розладів прищитоподібних залоз (PARAT 2021) Єнс Боллерслев та робоча група PARAT 2021
