Проблема ухудшения качества жизни пациентов с патологией прищитовидных желез не менее актуальна, чем при других эндокринных заболеваниях.
Большинство расстройств прищитовидных желез спорадические, доля наследуемых расстройств (семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (СГГ) или составляющих синдромов (MEN-1, MEN-2 и MEN-4) – невелика.
Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) – распространенное эндокринное заболевание, особенно у пожилых женщин. Для ПГПТ единственный лечебный метод – операция, СГГ, наоборот, не нуждается в хирургическом вмешательстве. Необходимо предотвращать неоправданные операционные вмешательства путем проведения достоверной дифференциальной диагностики СГГ от ПГПТ.
Как дифференцировать ПГПТ от СГГ?
-
Уровни паратгормона, в 2 раза превышающие верхнюю границу нормы, свидетельствуют о ПГПТ.
- *Перед интерпретацией концентрации ПТГ следует провести коррекцию недостаточности витамина D.
- СГГ – это аутосомно-доминантное расстройство, доля родственников с гиперкальциемией >90%, поэтому положительный семейный анамнез и исследование содержания кальция в крови членов семьи (особенно родственников первой степени) помогает выделить СГГ от ПГПТ.
- Генетическое тестирование рекомендуется всем пациентам с подозрением на СГГ, однако >25% пациентов с диагнозом СГГ не имеют генетической вариации. Таким образом, отрицательное генетическое тестирование не исключает СГГ, поэтому рекомендуется наблюдение пациентов с отрицательными мутациями: анамнестические уровни кальция, семейный скрининг и т.д.
- При СГГ повышение уровня кальция не прогрессирует в течение всей жизни, имеется умеренная гипермагниемия, нормальная или умеренно повышенная концентрация ПТГ, экскреция кальция с мочой низкая.
- Выделение кальция с мочой следует оценивать с помощью коэффициента клиренса кальция/креатинина (КККК). Коэффициент требует одновременного исследования крови и 24-часовой мочи. Однако КККК имеет низкую чувствительность к СГГ типа 1, низкую специфичность, не подтвержденный для диагностики СГГ у пациентов с нарушением функции почек, недостаточностью витамина D или для беременных. КККК рекомендуется измерять после прекращения приема тиазидных диуретиков в течение 1 недели. СГГ менее распространен, чем ПГПТ, поэтому при результате КККК <0,01 и гиперкальциемии, вероятным является ПГПТ.
- Инструментом прогнозирования риска является алгоритм «про-СГГ», включающий кальций, ПТГ, биохимический маркер обмена костной ткани и КККК. Нужны дополнительные наработки прежде, чем «про-СГГ» можно будет рекомендовать для широкого использования в клинической практике.
Нормокальциемический ПГПТ и причины, которые следует исключить перед рассмотрением такого диагноза.
Нормокальциемический ПГПТ можно рассматривать, если уровень ПТГ повышен >3 месяцев на фоне неизменно нормального уровня общего, скорректированного по альбумину и/или ионизированному кальция при серийных измерениях. Нормокальциемический ПГПТ может быть ранним биохимическим проявлением гиперкальциемического ПГПТ (частота осложнений до 35% пациентов с камнями в почках, до 40% с малотравматическими переломами и остеопорозом). Нормокальциемический ПГПТ представляет собой диагноз исключения, необходимый для серийных лабораторных исследований, чтобы отличить нормокальциемический ПГПТ от вторичного гиперпаратиреоза.
Установленный нормокальцемический ПГПТ требует стандартных диагностических процедур ПГПТ, хирургическое вмешательство следует рассматривать только после тщательного осмотра эндокринолога и только при наличии значимых показаний и целей хирургического вмешательства.
Предоперационные советы пациентам, ожидающим паратиреоидэктомию:
- Не ограничивать потребление кальция с пищей, однако не превышать рекомендованную ежедневную норму потребления.
- При D-дефиците перед операцией начать прием добавок витамина D, если уровень кальция <3 ммоль/л.
- Употреблять достаточно жидкости. Пациенты с гиперкальциемическими кризами нуждаются в парентеральной гидратации и могут нуждаться в лечении бисфосфонатами, деносумабом, цинакальцетом, кальцитонином или их комбинацией. Приоритетное хирургическое вмешательство может рассматриваться после медицинской стабилизации.
- Генетическое тестирование следует рассматривать у пациентов с ПГПТ с мультигландулярным заболеванием любом возрасте, если оно не производилось до операции.
- Пациенты с карциномой прищитовидных желез или генетическими формами ПГПТ (MEN 1, 2А, 4, гиперпаратиреоз-синдром опухоли челюсти, семейный изолированный ПГПТ) нуждаются в индивидуальном плане наблюдения в специализированном эндокринном отделении.
- Минеральная плотность костной ткани улучшается после успешной операции, однако пациенты с ПГПТ и остеопорозом требуют измерения МПКТ, длительного лечения кальцием, витамином D и лечения остеопороза.
- Eur J Endocrinol.1 февраля 2022 г.;186(2): R33-R63.
- Консенсус европейских экспертов по практическому лечению конкретных аспектов расстройств прищитовидных желез у взрослых: рекомендации Образовательной программы ESE по расстройствам прищитовидных желез (PARAT 2021) Йенс Боллерслев и рабочая группа PARAT 2021*
