Cроки выполнения
Непереносимость лактозы –молочного сахара- возникает вследствие недостаточности фермента лактазы слизистой оболочки тонкой кишки. Лактаза обычно присутствует у детей, с возрастом (чаще в возрасте 3–10 лет) фермент перестает вырабатываться. Снижение активности лактазы может передаваться по наследству при врожденной, или семейной лактазной недостаточности, и также может быть связана с генетически обусловленным снижением активности фермента лактазы. Исследование позволяет выявлять одну из наиболее распространенных причин развития непереносимости лактозы.
1. При наличии симптомов непереносимости лактозы (вздутии кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.) после употребления молочных продуктов 2. Дифференциальная диагностика лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых. 3. Оценка вероятности непереносимости лактозы (рекомендована с 1,5-летнего возраста).4.Оценка вероятности развития остеопороза (избегание взрослыми употребления молока и молочных продуктов может приводить к развитию дефицита кальция).
Маркер полиморфизма гена, который определяет активность фермента лактазы
Позволяет выявить лактозную непереносимость, предсказать развитие лактозной непереносимости у детей старше 1,5 лет; дифференцировать первичную и вторичную непереносимость лактозы, провести дифдиагностику диарейного синдрома.
Выявлен генотип:
Референтные значения:
| Возраст | М | Ж | Комментарии |
|---|---|---|---|
| 0 - 120Л | GRCh38 | GRCh38 |
T/T - нормальный генотип Т/С - гетерозигота С/С - гомозигота |
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
венозная кровь
За 4 часа Выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду. Для детей до 1 года - желательно придерживаться максимально возможного промежутка между кормлениями или непосредственно перед следующим кормлением.
соскоб с внутренней поверхности щеки
За 24 часа Прекратить прием любых лекарственных препаратов и процедур в области взятия биоматериала. За 30 минут не курить. не чистить зубы зубной пастой, не жевать жевательную резинку. Не употреблять еду и напитки.
Перед взятием материала необходимо прополоскать полость рта чистой водой.
венозная кровь
Биоматериал для исследования:
венозная кровь.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл.
Условия доставки:
Температура от 2 до 8 градусов,
24 ч.
соскоб с внутренней поверхности щеки
Биоматериал для исследования:
соскоб с внутренней поверхности щеки.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Эппендорф с транспортной средой.
Условия доставки:
Температура от 2 до 25 градусов,
72 ч.
- С/С-13910, ассоциированный со снижением продукции лактазы;
C/T-13910, ассоциированный с умеренным сохранением продукции лактазы
T/T-13910 ассоциированный с длительным сохранением продукции лактазы
- С/С-13910, ассоциированный со снижением продукции лактазы;
C/T-13910, ассоциированный с умеренным сохранением продукции лактазы
T/T-13910 ассоциированный с длительным сохранением продукции лактазы
