Розпочавши свій шлях в 50-х роках ХХ сторіччя, цитогенетичні дослідження продовжують удосконалюватись і зараз. З кількісними та структурними аномаліями хромосом пов’язано багато патологічних станів.
Сьогодні розповсюджені хромосомні аномалії (трисомії 13, 18,21), що призводять до значних вад розвитку, виявляють на пренатальному етапі.
Постнатальне цитогенетичне дослідження дозволяє верифікувати і уточнити діагноз у новонароджених. Також постнатальне каріотипування відіграє важливу роль у діагностиці хромосомних причин ряду репродуктивних, ендокринних та інших розладів у підлітків і дорослих.
Факти, які демонструють актуальність постнатального цитогенетичного обстеження у дорослих осіб:
- За даними літератури, близько 25% випадків синдрому Шерешевського-Тернера та Тернер-подібних каріотипів діагностуються у дорослих жінок при обстеженні з приводу розладів репродукції. Здебільшого це мозаїчні форми синдрому та форми зі структурними аномаліями Х-хромосоми.
- Частота вперше виявленого синдрому Кляйнфельтера серед чоловіків із необструктивною азооспермією складає 10-12%. Лише 26% чоловіків з синдромом Кляйнфельтера отримують вчасну діагностику в дорослому житті, в той же час більшість із них з віком потребує замісної терапії тестостероном.
- 2-4% випадків синдрому Дауна є мозаїчними і не мають типових дисморфічних ознак.
- У 3-8% випадків Робертсонівські (збаланосовані) транслокації є причиною звичного невиношування вагітності, що суттєво впливає на ведення подружньої пари.
- Дослідження каріотипу є обов’язковою складовою обстеження пар з неплідністю перед застосуванням допоміжних репродуктивних технологій.
 |
Поєднання каріотипування з флюоресцентною in situ гібридизацією (FISH) забезпечує більш ефективну діагностику мозаїчних форм хромосомних аномалій. |
Комбінації застосування каріотипування і FISH для постнатальної діагностики
 |
 |
Переваги постнатальної цитогенетичної діагностики в ДІЛА:
- Цитогенетична лабораторія ДІЛА оснащена новітнім високотехнологічним обладнанням німецького виробника, який вважається одним з найкращих на всесвітньому ринку цитогенетичної діагностики вже понад 30 років.
- Автоматизована система сканування скелець дозволяє уникнути помилок доаналітичного етапу, забезпечує високу пропускну здатність і отримання результатів високої якості. ДІЛА – єдина на даний момент приватна медична лабораторія, що має обладнання такого класу в Україні.
- Завдяки автоматизації процесів отримання зображень хромосом ДІЛА забезпечує найкоротші терміни виконання досліджень по визначенню каріотипу.
- FISH-дослідження хромосом дозволяє уточнити діагноз та визначити подальшу тактику ведення пацієнта.
- Цитогенетики ДІЛА – висококваліфіковані спеціалісти у сфері цитогенетичних та молекулярно-генетичних досліджень з багаторічним досвідом роботи в молекулярно-цитогенетичних лабораторіях та медико-генетичних центрах.
- ДІЛА широко представлена на території України, що забезпечує доступ до якісної цитогенетичної лабораторної діагностики.
Тепер дослідження
- Каріотипування (матеріал-кров);
- Каріотипування сімейної пари (матеріал-кров);
- Постнатальне FISH: 13, 18, 21 (матеріал – кров);
- Постнатальне FISH: X, Y (матеріал – кров)
можна призначити онлайн.
 |
Більше про застосування цитогенетичних досліджень в гінекології в статті: Хромосомні причини гіпергонадотропного гіпогонадизму в жінок і чоловіків. Огляд літератури., Бурка, О. А., Кузьмук, Л. П., Ісламова, Г. О., & Овчаренко, С. В.,- Репродуктивна ендокринологія (2020). (53), 87-93. |
Використані джерела
A. J. Roberts and P. Y. Fechner, “Description of Turner Syndrome,” in Turner Syndrome, Springer International Publishing, 2020
M. Bonomi et al., “Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism,” Journal of Endocrinological Investigation, vol. 40, no. 2. Springer International Publishing, pp. 123–134, 01-Feb-2017
Devlin, L., and P. J. Morrison. "Mosaic Down’s syndrome prevalence in a complete population study." Archives of disease in childhood 89.12 (2004): 1177-1178
ESHRE Guideline Group on RPL, et al. "ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss." Human Reproduction Open 2018.2 (2018).
Henkel, Ralf, and Burtram C. Fielding. "The Application of Genetic Tests in an Assisted Reproduction Unit: Karyotype." Practical Guide to Sperm Analysis. CRC Press, 2017
