Якщо пацієнт переніс інсульт, інфаркт міокарда, тромбоемболію легеневої артерії або тромбози вен нижніх кінцівок, то з великою ймовірністю можна припустити тромбофілію - схильність до утворення тромбів, тобто згустків крові, локалізованих в судинах або порожнині серця. Тромбофілія не завжди призводить до тромбозу, але істотно підвищує ризик його виникнення. Це не хвороба, а патологічний стан, що приводить до хвороби.
Прояви тромбофилиії пов'язані з утворенням тромбів у венах і / або артеріях, які порушують роботу внутрішніх органів і представляють серйозну небезпеку для здоров'я і життя пацієнта. Тромбоутворення, по суті, - нормальний, фізіологічний процес, який перешкоджає надмірному виливу крові в місцях пошкодження судини. Однак коли тромботичний процес є надмірним, тоді він стає патологічним. Незважаючи на те, що тромботичні стани значно частіше зустрічаються в осіб старшого віку, наявність тромбофилії може мати місце в дитячому віці, починаючи з періоду новонародженості.
Види тромбофилії:
- спадкова (обумовлена генетично)
- придбана (як результат оперативного втручання, серйозних травм, тривалого прийому ліків - наприклад, оральних контрацептивів).
Патогенез тромбозу майже завжди комплексний. Епізоди тромбозу виникають внаслідок поєднаного впливу спадкових і набутих факторів.
До спадкових факторів належать:
- Дефіцит антитромбіну -III- основного плазмового білкового фактора, який надає гальмівну дію на процес згортання крові.
- Дефіцит протеїну C - основного фізіологічного антикоагулянту, фактора згортання, який активується
- Дефіцит протеїну S - кофактора протеїну C, що підсилює його дію.
- Лейденська мутація - зміна деяких ділянок в гені, що кодує активність V фактора згортання.
- Мутація гена протромбіну G2021OA
- Гіпергомоцистеїнемія - складна патологія, що характеризується підвищенням рівня гомоцистеїну в крові.
- Дісфібріногенемія
Основними протромботичними факторами, що провокують є:
- встановлений судинний катетер;
- інфекційні захворювання;
- мальформація або пошкодження судин;
- хіміотерапія;
- захворювання серця;
- протезування серцевих клапанів;
- системна червона вовчанка;
- ревматоїдний артрит;
- хвороба Крона;
- виразковий коліт;
- первинний антифосфоліпідний синдром;
- поліцитемія;
- серповидноклітинна анемія і інші гемоглобінопатії;
- захворювання нирок;
- цукровий діабет;
- запалення.
Важливо:
- До найбільш частих спадкових тромбофілій відносять носійство мутації Лейден, мутації протромбіну, дефіцит протеїну С, протеїну S або антитромбіну.
- Найбільш значущими придбаними тромбофіліями є антифосфоліпідний синдром, мієлопроліферативні захворювання, пароксизмальна нічна гемоглобінурія.
Тромбофілія при вагітності
Часто буває так, що генетично обумовлена тромбофілія вперше проявляє себе під час вагітності. Це пов'язано з появою третього кола кровообігу - плацентарного, який має свої специфічні особливості і дає додаткове навантаження на організм. Саме тому вагітність і тромбофілія є небезпечним поєднанням, яке вимагає до себе підвищеної уваги жінки і лікарів. Цей стан коригується медикаментами і дозволяє виносити і народити дитину.
У таких випадках необхідним є контроль рівня РФМК, Д-димера, фібриногену, антитромбіну III, протеїну С, а також визначення генетичних поліморфізмів ферментів фолатного циклу (MTHFR (1298A>C), MTHFR (677C>T), MTR, MTRR, SLC19A1 (RFC-1)), а також генів тромбофилії (F2, F5, F7, F13, PAI-1, FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE1). Необхідна комплексна діагностика антифосфоліпідного синдрому: виявлення вовчанкового антикоагулянту та визначення антитіл до кардіоліпіну і бета-2-глікопротеїну-1.
Для діагностики тромбофилії використовують:
- аналіз клінічної картини і факторів ризику, анамнез з боку системи згортання у пацієнта і сімейний анамнез;
- інструментальні методи діагностики (ультразвукова доплерографія, КТ та МРТ, ангіографія);
- лабораторні методи дослідження.
Хто в групі ризику?
- Люди віком більш 60 років
- Люди, у родичів яких була тромбофілія
- Вагітні
- Жінки, що приймають оральні контрацептиви
- Пацієнти з онкологічними, аутоімунними, обмінними захворюваннями
- Нещодавно перенесли важкі інфекції, травми, операції
Лабораторні тести для діагностики тромбофилії:
1. Рівень I. Базова оцінка:
Загальний аналіз крові
- Фібриноген (підвищений)
- АЧТЧ (знижений)
- Тромбіновий час (знижений)
- Мутація фактора V Лейдена G1691A
- Мутація протромбіну фактора IIG2021OA
- Дефіцит антитромбіну -III
- Резистентність до активованого протеїну С
- Дефіцит протеїну C
- Дефіцит протеїну S
- Гомоцистеїн (підвищений)
- Метілентетрагідрофолатредуктаза, MTHFRT677T
- Антифосфоліпідні антитіла IgG (підвищення)
- Вовчаковий антикоагулянт (виявлення)
- Генетичні дослідження. Виявлення аномалій в генах факторів згортання крові V і протромбіну
Дефіцит АТ-III, протеїнів С і S або позитивні результати всіх цих тестів характеризуються як тромбофілія високого ризику, а носійство фактора V Лейдена або мутації фактора II протромбіну - як тромбофілія низького ризику.
2. Рівень II. Розширена оцінка для пацієнтів з нормальними результатами досліджень рівня I і рецидивуючим тромбозом, наявність тромбозу в сімейному анамнезі або важкий тромбоз:
- Дисфібріногенемія
- Інгібітор активатора плазміногену I (PAI-1)
- Інгібітор шляху тканинного фактора (TFP1)
3. Рівень III. Передбачувані маркери тромбофілії:
- Фактори VIII, IX, XI, XII
- Фактор Віллебранда
- Поліморфізм рецепторів тромбоцитів
- Спонтанна агрегація тромбоцитів
Лікування тромбофилії
Специфічне лікування тромбофилії відсутнє. Тактику лікування підбирають індивідуально, однак цілі, які вона переслідує, завжди спрямовані на вирішення наступних завдань:
- Усунення тромбів
- Терапія основного патологічного стану
Консервативні методики, які застосовуються в процесі, передбачають комплексний підхід і включають в себе наступне:
- Дієта, що виключає споживання жирних і смажених страв, а також продуктів з високим вмістом холестерину
- Прийом фармакологічних засобів: дезагрегантів, антикоагулянтів і вазоділятаторів
Питання необхідності використання профілактичної терапії, спрямованої на запобігання формуванню тромбів, вирішується індивідуально для кожного пацієнта. При високому ризику тромбозу профілактичне лікування дозволяє запобігти низки важких ускладнень.
Прогноз тромбофилії залежить від її типу, наявності та тяжкості попередніх випадків тромбозу, а також коморбідності.
