Генетичні захворювання

Генетичні захворювання можуть довго не проявлятися симптомами. У Діла доступна сучасна генетична діагностика синдрому Жильбера – точний діагноз без зайвого стресу.

​​​​​​​Синдром Жильбера: про спадкові особливості організму 

Синдром Жильбера – це спадковий стан, при якому в крові може підвищуватися рівень білірубіну. Він належить до генетичних захворювань, пов’язаних із роботою ферментів печінки, та входить до групи станів, які передаються у спадок. 

Білірубін утворюється під час природного розпаду еритроцитів. У нормі печінка переробляє його та допомагає організму вивести. При синдромі Жильбера цей процес відбувається повільніше через особливості гена UGT1A1. 

У багатьох людей синдром тривалий час не викликає виражених симптомів. Проте іноді можуть з’являтися: 

• легке пожовтіння шкіри або білків очей; 
• втома; 
• дискомфорт у животі; 
• відчуття важкості після їжі; 
• зміни самопочуття після стресу, голодування або фізичних навантажень.
   

​​​​​​​Такі прояви не завжди свідчать про серйозне ураження печінки, але потребують пояснення причин. 

Чому важливо пройти обстеження 

Дослідження "Синдром Жильбера, негемоліт. гіпербілірубінемія сімейна" допомагає визначити зміни гена UGT1A1, характерні для синдрому Жильбера. 

Генетична діагностика може бути корисною: 

• при підвищеному рівні білірубіну без інших ознак хвороби печінки; 
• якщо симптоми повторюються періодично; 
• перед призначенням деяких лікарських препаратів; 
• для уточнення причин змін у біохімічних показниках крові. 

Синдром Жильбера належить до моногенних захворювань – тобто станів, пов’язаних зі зміною одного конкретного гена. Саме тому генетичне дослідження є найбільш точним методом підтвердження. 

Популярні дослідження 

Синдром Жильбера, негемоліт. гіпербілірубінемія сімейна 
Генетичне дослідження для виявлення поліморфізму гена UGT1A1, який пов’язаний із синдромом Жильбера. 

Білірубін загальний та фракції 
Дослідження використовується для оцінки рівня білірубіну та особливостей його обміну в організмі. 

Коли варто пройти діагностику  

Звернути увагу на обстеження варто, якщо: 

• у вас періодично підвищений білірубін; 
• з’являється легка жовтушність шкіри або очей; 
• є незрозумілі зміни біохімічних показників печінки; 
• симптоми посилюються після стресу чи фізичних навантажень; 
• у родині були генетичні хвороби, що передаються у спадок.
   

​​​​​​​Чому обирають Діла 

• міжнародні стандарти якості ISO 15189; 
• сучасні методи ПЛР-діагностики; 
• сертифіковані реагенти та контроль якості на кожному етапі; 
• можливість зберігання біоматеріалу до 1 місяця; 
• комфортний забір біоматеріалу у відділенні або вдома; 
• результати, яким довіряють лікарі.
   

​​​​​​​Цікаві факти  

• синдром Жильбера – один із найпоширеніших спадкових станів обміну білірубіну; 
• не всі генетичні захворювання у дітей проявляються одразу після народження – деякі можуть виявлятися вже у дорослому віці; 
• до групи до групи генетичних захворювань належать й інші види спадкової та хромосомної патології; 
• генетична діагностика допомагає уникнути зайвих обстежень та уточнити природу змін в організмі.
   

​​​​​​​Склад дослідження та пояснення показників 

Поліморфізм гена UGT1A1 
Дослідження визначає кількість TA-повторів у гені UGT1A1, який відповідає за переробку білірубіну в печінці. 

Можливі результати: 

• (ТА)6/6 – варіант без ознак синдрому Жильбера; 
• (ТА)6/7 – гетерозиготний варіант, який може супроводжуватися помірним підвищенням білірубіну; 
• (ТА)7/7 – варіант, характерний для синдрому Жильбера.
   

​​​​​​​​​​​​​​Що дає дослідження 

• підтвердження спадкової причини підвищеного білірубіну; 
• додаткову інформацію перед призначенням деяких лікарських препаратів. 

Не залишайте без уваги зміни, які повторюються. Пройдіть генетичне дослідження у Діла, щоб отримати точну інформацію про особливості роботи організму та результати, яким довіряють лікарі.