Близько 10% випадків раку грудної залози є спадковими1. Відомий медичний портал Medscape оприлюднив аналітичний матеріал щодо ефективності актуальних рекомендацій National Comprehensive Cancer Network (NCCN) по обстеженню населення на наявність генетичних факторів ризику раку грудної залоз (РГЗ), зокрема мутацій генів BRCA1,2. Так, доктор Miller з університету Індіани в США відверто висловлює своє занепокоєння тим, що критерії NCCN обмежують доступ громадян до проходження генетичного обстеження, призводячи таким чином до втрати часового проміжку оптимального використання цієї прогресивної діагностичної можливості.
Підгрунтям до зазначених заключень стало накопичення результатів досліджень 2012-2018 років. Зокрема в статті Beitsch і співавторів, опублікованій в Journal of Clinical Oncology наприкінці 2018 року під назвою «Недостатня діагностика спадкового раку грудної залози: настанови по генетичному тестуванню є засобом чи перепоною?» (Underdiagnosis of Hereditary Breast Cancer: Are Genetic Testing Guidelines a Tool or an Obstacle?) представлені результати оцінки ефективності існуючих настанов NCCN щодо виявлення індивідів з генетичним ризиком РГЗ2. Було проведене багатоцентрове (20 центрів) проспективне дослідження основане на даних реєстрів. В дослідження включались особи з раніше або щойно діагностованим РГЗ, які попередньо не проходили генетичне тестування на мутації генів BRCA1,2. Після підписання інформованої згоди цим пацієнткам (вік від 18 до 90 років) проводили генетичне тестування з метою виявлення ризику РГЗ. Результати дослідження показали, що із більш ніж тисячі обстежених пацієнток 49.95% відповідали критеріям NCCN, а 50.05% - ні. Загалом у 8.65% обстежених пацієнток було виявлено мутації генів пов’язаних зі збільшеним ризиком РГЗ. Важливим результатом цього дослідження є те, що частота носійства генів підвищеного ризику РГЗ серед пацієнток, які відповідали критеріям NCCN, склала - 9.39%, в той час як серед пацієнток, які не відповідали цим критеріям, вона склала 7.9%. Отже, між частотою носійства мутантних генів BRCA1,2 у жінок, що відповідали і не відповідали критеріям NCCN не було статистично значимої різниці. Автори дослідження зробили заключення, що близько половини пацієнток з РГЗ не отримують генетичне тестування, яке могло б бути корисним в розробці індивідуалізованого лікувального плана.
В 2019 році Американським товариством хірургії грудної залози (American Society of Breast Surgeons (ASBrS)) видано нові рекомендації згідно яких генетичному тестуванню підлягають всі пацієнтки з щойно діагностованим РГЗ3.
Також в 2019 році в журналі Cancer Management and Research був опублікований систематичний огляд існуючих рекомендацій щодо скринінгу на генетичну схильність до РГЗ. В огляд увійшло 32 документа різних професійних товариств Європи (n-16), США (n-11), Канади (n-3), Австралії (n-1), Японії (n-1). В заключенні огляду зазначається, що між існуючими рекомендаціями існують значні розбіжності, що обумовлює потребу в розробці уніфікованого підходу зі збільшенням охоплення населення генетичним тестуванням і розширенням панелі генів4.
Використані джерела:
1. Norquist BM Inherited mutations in women with ovarian carcinoma. JAMA Oncol 2016
2. Beitsch PD Underdiagnosis of hereditary breast cancer: Are genetic testing guidelines a tool or an obstacle? J Clin Oncol 2018
3. American Society of Breast Surgeons: Consensus Guideline on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer 2019
4. Forbes, Carol, et al. "A systematic review of international guidelines and recommendations for the genetic screening, diagnosis, genetic counseling, and treatment of BRCA-mutated breast cancer." Cancer management and research 2019
