Около 10% случаев рака молочной железы является наследственными1. Известный медицинский портал Medscape обнародовал аналитический материал по эффективности актуальных рекомендаций National Comprehensive Cancer Network (NCCN) по обследованию населения на наличие генетических факторов риска рака молочной желез (РМЖ), в частности мутаций генов BRCA1,2. Так, доктор Miller из университета Индианы в США откровенно выражает свою обеспокоенность тем, что критерии NCCN ограничивают доступ граждан к прохождению генетического обследования, приводя таким образом к потере временного промежутка оптимального использования этой прогрессивной диагностической возможности.
Основанием для таких заключений стало накопление результатов исследований 2012-2018 годов. В частности в статье Beitsch и соавторов, опубликованной в Journal of Clinical Oncology конце 2018 под названием «Недостаточная диагностика наследственного рака молочной железы: рекомендации по генетическому тестированию является средством или препятствием?» (Underdiagnosis of Hereditary Breast Cancer: Are Genetic Testing Guidelines a Tool or an Obstacle?) представлены результаты оценки эффективности существующих рекомендаций NCCN по выявлению индивидов с генетическим риском РМЖ2. Было проведено многоцентровое (20 центров) проспективное исследование основаное на данных реестров. В исследование включались лица с ранее или только что диагностированным РМЖ, которые предварительно не проходили генетическое тестирование на мутации генов BRCA1,2. После подписания информированного согласия этим пациенткам (возраст от 18 до 90 лет) проводили генетическое тестирование с целью выявления риска РМЖ. Результаты исследования показали, что из более чем тысячи обследованных пациенток 49.95% соответствовали критериям NCCN, а 50.05% - нет. Всего у 8.65% обследованных пациенток были обнаружены мутации генов связанных с повышенным риском РМЖ. Важным результатом этого исследования является то, что частота носительства генов повышенного риска РМЖ среди пациенток, которые отвечали критериям NCCN, составила - 9.39%, в то время как среди пациенток, которые не соответствовали этим критериям, она составила 7.9%.
Итак, между частотой носительства мутантных генов BRCA1,2 у женщин, которые соответствовали и не соответствовали критериям NCCN не было статистически значимой разницы. Авторы исследования сделали заключение, что около половины пациенток с РМЖ не получают генетическое тестирование, которое могло бы быть полезным в разработке индивидуализированного лечебного плана.
В 2019 году Американским обществом хирургии грудной железы (American Society of Breast Surgeons (ASBrS)) изданы новые рекомендации согласно которым генетическом тестированию подлежат все пациентки с только что диагностированным РМЖ3.
Также в 2019 году в журнале Cancer Management and Research был опубликован систематический обзор существующих рекомендаций по скринингу на генетическую предрасположенность к РМЖ. В обзор вошли 32 документа различных профессиональных обществ Европы (n-16), США (n-11), Канады (n-3), Австралии (n-1), Японии (n-1). В заключении обзора отмечается, что между существующими рекомендациями существуют значительные разногласия, обуславливающие потребность в разработке унифицированного подхода с увеличением охвата населения генетическим тестированием и расширением панели генов4.
Использованные источники:
1. Norquist BM Inherited mutations in women with ovarian carcinoma. JAMA Oncol 2016
2. Beitsch PD Underdiagnosis of hereditary breast cancer: Are genetic testing guidelines a tool or an obstacle? J Clin Oncol 2018
3. American Society of Breast Surgeons: Consensus Guideline on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer 2019
4. Forbes, Carol, et al. "A systematic review of international guidelines and recommendations for the genetic screening, diagnosis, genetic counseling, and treatment of BRCA-mutated breast cancer." Cancer management and research 2019
