Раді повідомити, що з 03.02.2022 ДІЛА розширює перелік досліджень для діагностики хромосомної патології плода та надає можливість швидкого підтвердження найпоширеніших анеуплоїдій методом FISH – від 12 до 48 год.*
Діагностика хромосомних аномалій плода є однією з найважливіших проблем сучасної медицини. Хромосомні аномалії є поширеними причинами вроджених вад, інтелектуальної недостатності та затримки фізичного розвитку.
Серед хромосомних аномалій у новонароджених найчастіше зустрічаються трисомії 21, 18, 13, моносомія X та інші анеуплоїдії статевих хромосом.
Протягом багатьох років для виявлення хромосомної патології застосовується каріотипування – «золотий стандарт» визначення кількості та структури всіх хромосом.
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) – один із методів діагностики хромосомної патології, що дозволяє визначити кількісні зміни певних хромосом.
Метод FISH став невід’ємною частиною діагностики хромосомної патології у плода, завдяки можливості швидкого визначення анеуплоїдій.
Для ще більш персоналізованого підходу ДІЛА пропонує FISH-діагностику на:
- 1 хромосомуnew - при стійкій підозрі на конкретну хромосомну патологію, наприклад – синдром Дауна, ін. (результат від 12 до 48 год*);
- 5 хромосомnew - для виключення найпоширеніших анеуплоїдій (результат від 12 до 48 год*);
- 8 хромосом.
Поєднання каріотипування та FISH-діагностики забезпечує максимально точні та швидкі результати, що є важливим для прийняття зваженого рішення.
Показаннями до проведення пренатальної цитогенетичної діагностики є:
- високий ризик за результатом комбінованого скринінгу або НІПТ;
- хромосомні перебудови в каріотипі батьків;
- вроджені вади розвитку плода або маркерні стани хромосомних синдромів за даними УЗД;
- попередні вагітності або народження дитини зі спадковою патологією;
- можливий плодовий мозаїцизм, виявлений при попередньому пренатальному дослідженні.
ДІЛА надає широкі можливості для вирішення складних проблем в пренатальній діагностиці хромосомної патології:
| Назва дослідження | Ціна, грн. | Термін виконання* |
|
FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y (матеріал – ворсини хоріона вагітності, що розвивається) |
2200 |
12-48 год. |
|
FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y (матеріал – амніотична рідина) |
2200 | 12-48 год. |
| Каріотипування та FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y (матеріал – ворсини хоріона вагітності, що розвивається) | 3500 | 5-6 д. (28–48 год.) |
| Каріотипування та FISH, 1 хромосома: 13 або 18, або 21, або Х, або Y (матеріал – амніотична рідина) | 3500 | 15-16 д. (28-48 год.) |
| FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (матеріал – ворсини хоріона вагітності, що розвивається) | 2600 | 12-48 год. |
| FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (матеріал – амніотична рідина) | 2600 | 12-48 год. |
| Каріотипування та FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (матеріал – ворсини хоріона вагітності, що розвивається) | 4400 | 5-6 д. (28–48 год.) |
| Каріотипування та FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (матеріал – амніотична рідина) | 4400 | 15-16 д. (28-48 год.) |
| Каріотипування (матеріал – ворсини хоріона вагітності, що розвивається) | 2200 | 5-6 д. |
| Каріотипування (матеріал – амніотична рідина) | 2200 | 15-16 д. |
| Каріотипування та FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y (матеріал – ворсини хоріону вагітності, що розвивається) | 6150 | 5-6 д. (4-5 д.) |
| Каріотипування та FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y (матеріал – амніотична рідина) | 6850 | 15-16 д. (4-5 д.) |
*Термін виконання дослідження залежить від територіального розташування та від часу доставки біологічного матеріалу в лабораторію. Для комплексних позицій спершу вказаний термін виконання для каріотипування, в дужках – для FISH.
Переваги пренатальної діагностики хромосомної патології плода в ДІЛА:
- Цитогенетична лабораторія ДІЛА оснащена новітнім високотехнологічним обладнанням від європейського виробника.
- Автоматизована система сканування скелець дозволяє уникнути помилок доаналітичного етапу, забезпечує високу пропускну здатність і отримання результатів високої якості.
- Завдяки автоматизації процесів отримання зображень хромосом та проведення FISH-дослідження ДІЛА забезпечує найкоротші терміни виконання.
- ДІЛА пропонує зручний графік прийому БМ – щоденно.
- Цитогенетики ДІЛА – висококваліфіковані спеціалісти у сфері цитогенетичних та молекулярно-генетичних досліджень з багаторічним досвідом роботи в молекулярно-цитогенетичних лабораторіях та медико-генетичних центрах.
- ДІЛА широко представлена на території України, що забезпечує доступ до якісної цитогенетичної лабораторної діагностики.
Джерела:
1.Silva, M., de Leeuw, N. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet 27, 1–16 (2019)
2.Feldkamp, Marcia L., et al. "Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study." bmj 357 (2017): j2249
