Рады сообщить, что с 03.02.2022 ДИЛА расширяет перечень исследований для диагностики хромосомной патологии плода и предоставляет возможность быстрого подтверждения наиболее распространенных анеуплоидий методом FISH – от 12 до 48 часов*.
Диагностика хромосомных аномалий плода является одной из важнейших проблем современной медицины. Хромосомные аномалии – распространенные причины врожденных пороков, интеллектуальной недостаточности и задержки физического развития.
Наиболее часто среди хромосомных аномалий у новорожденных встречаются трисомии 21, 18, 13, моносомия X и другие анеуплоидии половых хромосом.
В течение многих лет для выявления хромосомной патологии применяется кариотипирование – «золотой стандарт» для определения количества и структуры всех хромосом.
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – один из методов диагностики хромосомной патологии, позволяющий определить количественные изменения некоторых хромосом.
Метод FISH стал неотъемлемой частью диагностики хромосомной патологии у плода благодаря возможности быстрого определения анеуплоидий.
Для еще более персонализированного подхода ДИЛА предлагает FISH-диагностику на
- 1 хромосомуnew – при стойком подозрении на конкретную хромосомную патологию, например – синдром Дауна, и др. (результат от 12 до 48 ч*);
- 5 хромосомnew – для исключения наиболее распространенных анеуплоидий (результат от 12 до 48 ч*);
- 8 хромосом.
Сочетание кариотипирования и FISH-диагностики обеспечивает максимально точные и быстрые результаты, что важно для принятия взвешенного решения.
Показаниями к проведению пренатальной цитогенетической диагностики являются:
- высокий риск по результатам комбинированного скрининга или НИПТ;
- хромосомные перестройки в кариотипе родителей;
- врожденные пороки развития плода или маркерные состояния хромосомных синдромов по данным УЗИ;
- предыдущая беременность или рождение ребенка с наследственной патологией;
- возможный плодный мозаицизм, выявленный при предыдущем пренатальном исследовании.
ДИЛА предоставляет широкие возможности для решения сложных проблем в пренатальной диагностике хромосомной патологии:
| Название исследования | Цена, грн. | Срок выполнения * |
|
FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) |
2200 |
12-48 ч. |
|
FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y (материал – амниотическая жидкость) |
2200 | 12-48 ч. |
| Кариотипирование и FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) | 3500 | 5-6 д. (28–48 ч.) |
| Кариотипирование и FISH, 1 хромосома: 13 или 18, или 21, или Х, или Y (материал – амниотическая жидкость) | 3500 | 15-16 д. (28-48 ч.) |
| FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) | 2600 | 12-48 ч. |
| FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (материал – амниотическая жидкость) | 2600 | 12-48 ч. |
| Кариотипирование и FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) | 4400 | 5-6 д. (28–48 ч.) |
| Кариотипирование и FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y (материал – амниотическая жидкость) | 4400 | 15-16 д. (28-48 ч.) |
| Кариотипирование (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) | 2200 | 5-6 д. |
| Кариотипирование (материал – амниотическая жидкость) | 2200 | 15-16 д. |
| Кариотипирование и FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности) | 6150 | 5-6 д. (4-5 д.) |
| Кариотипирование и FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал – амниотическая жидкость) | 6850 | 15-16 д. (4-5 д.) |
*Срок выполнения исследования зависит от территориального расположения и времени доставки биологического материала в лабораторию. Для комплексных позиций сначала указан срок выполнения для кариотипирования, в скобках – для FISH.
Преимущества пренатальной цитогенетической диагностики в ДИЛА:
- Цитогенетическая лаборатория ДИЛА оснащена современным высокотехнологичным оборудованием европейского производителя.
- Автоматизированная система сканирования стекол позволяет избежать ошибок доаналитического этапа, обеспечивает высокую пропускную способность и получение результатов высокого качества.
- Благодаря автоматизации процессов получение изображения хромосом и проведения FISH-исследования ДИЛА обеспечивает кратчайшие сроки выполнения исследований.
- ДИЛА предлагает удобный график приема БМ – ежедневно.
- Цитогенетики ДИЛА – высококвалифицированные специалисты в сфере цитогенетических и молекулярно-генетических исследований с многолетним опытом работы в молекулярно-цитогенетических лабораториях и медико-генетических центрах.
- ДИЛА широко представлена на территории Украины, что обеспечивает доступ к качественной цитогенетической лабораторной диагностике.
Источники:
1.Silva, M., de Leeuw, N. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet 27, 1–16 (2019)
2.Feldkamp, Marcia L., et al. "Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study." bmj 357 (2017): j2249
