Як вберегти пацієнтів від «пекельного кола» репродуктивних втрат: досвід каріотипування

Генетичні причини репродуктивних розладів непліддя зустрічаються у 5-10% жінок та 5-20% чоловіків. Серед них у 10-13% випадків оваріальної дисфункції складатимуть аномалії хромосом; найчастішою причиною азооспермії буде синдром Клайнфельтера, а збалансовані структурні аномалії хромосом зустрічатимуться у 5% пар з невиношуванням.

Невиявлена хромосомна патологія прирікає пацієнтів на «ходіння по колу репродуктивних втрат» роками, застосовуючи неефективне лікування. Як вирішити цю проблему і допомогти пацієнтам обрати прийнятний для пари шлях та визначити репродуктивні прогнози, для кого важливі такі дослідження і коли лікареві гінекологу потрібно звернути увагу не лише на пацієнтку, а й на пацієнта – розповіла к. мед. н. Тетяна Тутченко під час доповіді на школі-конференції «Профілактика онкологічних захворювань, що спричинені вірусом папіломи людини (ВПЛ)», яка відбулась 30 вересня.

Як досліджують каріотип?

Каріотип – це набір хромосом людини, які можна оцінити двома способами:

Кого обстежувати?

Основними показами до визначення каріотипу в практиці гінеколога є:

• передчасна яєчникова недостатність (особливо у жінок до 30 років);
• чоловіче безпліддя внаслідок азооспермії;
• підготовка до ЕКО у пари з безпліддям неясного генезу;
• звичне невиношування вагітності.
   

Однією з причин передчасної яєчникової недостатності може бути хромосомна патологія, зокрема - синдром Шерешевського-Тернера. Хибною є думка, що жінки з синдромом Шерешевського-Тернера завжди мають характерний зовнішній вигляд: низькорослість, вади розвитку, відсутність менструації. Вони складають лише половину тих жінок, які мають цей хромосомний розлад. Інша ж половина – мають мозаїчну форму та інші варіанти, у яких клініка буде дуже згладженою і єдиним симптомом, який приведе їх до лікаря, буде якийсь з проявів передчасної яєчникової недостатності.

Клініка синдрому Тернера варіабельна: може бути вираженою з дитинства або не помітною. Сьогодні є достатньо відомостей про жінок з мозаїчною формою синдрому Тернера, які були успішними в різних галузях діяльності: від спорту і до мистецтва.

Обстежуючи пару з безпліддям, ми думаємо не лише про жінку, але й про чоловіка. Більшість чоловіків із синдромом Клайнфельтера мають нормальне життя і не знають про свої хромосомні зміни. Причинами звернення до лікаря найчастіше є оліго- або азооспермія та безпліддя. Однак, як із синдромом Тернера, не слід думати, що всі чоловіки із синдромом Клайнфельтера матимуть особливі євнухоїдні риси, як правило, це — привабливі чоловіки, з нормально розвиненими розумовими здібностями і єдиним чинником, що спонукає дослідити питання генетичних причин репродуктивного розладу буде азооспермія. Отже, у всіх чоловіків з азоо- та олігоспермією важливо провести каріотипування, щоб запобігти проблемам зі здоров’ям, які розвиваються з віком.

Каріотипування буде важливим також для безплідної пари, коли у жінки й чоловіка виключили усі можливі репродуктивні порушення, і вони збираються на екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ). У такому випадку їм обов’язково рекомендовано визначити чи все гаразд з каріотипом.

Наступною категорією пацієнтів, для яких необхідно проводити таке дослідження – це пара з двома або більше втратами вагітності в анамнезі, яка звернулась до лікаря аби запобігти втраті вагітності в майбутньому. Перше дослідження, яке слід провести – це каріотипування. Адже 5-6% чоловіків та жінок з втратами вагітності матимуть збалансовані хромосомні перебудови, хоча й зовні вони не відрізняються від людей з нормальним каріотипом. Однак внаслідок порушення розходження хромосом при утворенні статевих клітин, вони мають підвищений ризик:

• невиношування вагітності;
• безпліддя;
• народження хворої дитини.

У таких пар найчастішим порушенням є Робертсонівська транслокація, коли 2 хромосоми втрачають свої короткі плечі і з’єднуються довгі плечі. У носія цієї транслокації - каріотип збалансований. Але нащадки матимуть незбалансований каріотип.

Маючи інформацію по каріотипуванню, лікар генетик зможе розробити для такої пари репродуктивний прогноз:

Ми бачимо прогноз для пари, де гамета жінки з Робертсонівською транслокацією поєднується з гаметою здорового чоловіка. Маючи такий прогноз пара має можливість обирати тактику своїх дій у майбутньому:

• екстракорпоральне запліднення з обстеженням ембріона;
• донорські яйцеклітина чи сперматозоїд;
• усиновлення;
• рішення про відсутність дітей;
• природня вагітність з подальшою інвазійною діагностикою.
   

Каріотипування також важливо виконувати для пар із завмерлою вагітністю або мимовільним викиднем. Для них важливо розуміти: «чому», «яка причина»?

З’ясувати причину завмирання вагітності можливо, дослідивши продукт зачаття. Ворсини хоріона часто є некротизованими і не завжди можна зробити каріотипування, проте  в ДІЛА передбачили таку ситуацію і за замовчуванням пропонується дослідження FISH методом на 8 хромосом, що суттєво підвищує інформативність дослідження.

Таким чином, потреба в дослідженні каріотипу пацієнток гінеколога та їх чоловіків виникає досить часто. 

Каріотипування від ДІЛА це:

• цитогенетики з багаторічним досвідом;
• новітнє європейське обладнання;
• найкоротші терміни видачі результатів;
• зручний графік прийому біоматеріалу.​​​​​​​