Как уберечь пациентов от «хождения по кругу» репродуктивных потерь: опыт кариотипирования

Генетические причины репродуктивных расстройств бесплодия встречаются у 5-10% женщин и 5-20% мужчин. Среди них в 10-13% случаев овариальной дисфункции составляют аномалии хромосом; частой причиной азооспермии будет синдром Клайнфельтера, а сбалансированные структурные аномалии хромосом - встречаться у 5% пар с невынашиванием.

Невыявленная хромосомная патология обрекает пациентов на «хождение по кругу репродуктивных потерь» годами, применяя неэффективное лечение. Как решить эту проблему и помочь пациентам выбрать приемлемый для пары путь и определить репродуктивные прогнозы, для кого важны такие исследования и когда врачу гинекологу нужно обратить внимание не только на пациентку, но и на пациента - рассказала к. мед. н. Татьяна Тутченко во время доклада на школе-конференции «Профилактика онкологических заболеваний, вызванных вирусом папилломы человека (ВПЧ)», которая состоялась 30 сентября.

Как исследуют кариотип?

Кариотип - это набор хромосом человека, которые можно оценить двумя способами:

Кого обследовать?

Основными показаниями к определению кариотипа в практике гинеколога является:

• преждевременная яичниковая недостаточность (особенно у женщин до 30 лет);
• мужское бесплодие вследствие азооспермии;
• подготовка к ЭКО у пары с бесплодием неясного генеза;
• невынашивание беременности.
   

Одной из причин преждевременной яичниковой недостаточности может быть хромосомная патология, а именно - синдром Шерешевского-Тернера. Ошибочно полагать, что женщины с синдромом Шерешевского-Тернера всегда имеют характерный внешний вид: низкорослость, проблемы развития, отсутствие менструации. Они составляют только половину женщин, которые с этим хромосомным расстройством. Вторая половина - имеют мозаичную форму и другие варианты, при которых клиника будет очень сглаженной, и единственным симптомом, который приведет их к врачу, будет какое-то из проявлений преждевременной яичниковой недостаточности.

Клиника синдрома Тернера вариабельна: может быть выражена с детства или незаметна. Сегодня есть достаточно сведений о женщинах с мозаичной формой синдрома Тернера, которые были успешными в различных областях деятельности: от спорта и до искусства.

Обследуя пару с бесплодием, мы думаем не только о женщине, но и о мужчине. Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера ведут нормальную жизнь и не знают о своих хромосомных изменениях. Причинами обращения к врачу, зачастую, являются олиго- или азооспермия и бесплодие. Однако, как и с синдромом Тернера, не следует думать, что все мужчины с синдромом Клайнфельтера обладают особыми евнухоидными чертами, как правило, это - привлекательные мужчины, с нормально развитыми умственными способностями и единственным фактором, побуждающим исследовать вопрос генетических причин репродуктивного расстройства будет азооспермия. Итак, всем мужчинам с азоо- и олигоспермией важно провести кариотипирование, чтобы предотвратить проблемы со здоровьем, развивающиеся с возрастом.

Кариотипирование будет важным также для бесплодной пары, когда у женщины и мужчины исключили все возможные репродуктивные нарушения, и они собираются применить экстакорпоральное оплодотворение (ЭКО). В таком случае им обязательно рекомендуется определить все ли в порядке с кариотипом.

Следующей категорией пациентов, для которых необходимо проводить такое исследование - это пара с двумя или более потерями беременности в анамнезе, обратившаяся к врачу, чтобы предотвратить потерю беременности в будущем. Первое исследование, которое следует провести - это кариотипирование. Ведь 5-6% мужчин и женщин с потерями беременности будут со сбалансироваными хромосомными перестройками, хотя и внешне они не отличаются от людей с нормальным кариотипом. Однако, вследствие нарушения расхождения хромосом при образовании половых клеток, они имеют повышенный риск:

• невынашивания беременности;
• бесплодия;
• рождения больного ребенка.

У таких пар частой является робертсоновская транслокация, когда 2 хромосомы теряют свои короткие плечи и соединяются длинные плечи. У носителя этой транслокации кариотип сбалансирован. Но потомки будут иметь несбалансированный кариотип.

Имея информацию по кариотипированию врач генетик сможет разработать для такой пары репродуктивный прогноз:

Мы видим прогноз для пары, где гамета женщины с робертсоновской транслокацией сочетается с гаметой здорового мужчины. С таким прогнозом пара имеет возможность выбирать тактику своих действий в будущем:

• экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с обследованием эмбриона;
• донорские яйцеклетка или сперматозоид;
• усыновление;
• решение об отсутствии детей;
• естественная беременность с последующей инвазионной диагностикой.
   

Кариотипирование также важно выполнять для пар с замершей беременностью или самопроизвольным выкидышем. Для них важно понимать «почему», «какова причина»?

Выяснить причину замирания беременности можно, исследовав продукт зачатия. Ворсины хориона часто являются некротизированными и не всегда можно сделать кариотипирование, однако в ДІЛА предусмотрели такую ситуацию и по умолчанию предлагается исследование FISH методом на 8 хромосом, который существенно повышает информативность исследования.

Таким образом, потребность в исследовании кариотипа пациенток гинеколога и их мужчин возникает довольно часто.

Кариотипирование от ДІЛА - это:

• цитогенетика с многолетним опытом;
• новейшее европейское оборудование;
• кратчайшие сроки выдачи результатов;
• удобный график приема биоматериала.