Неінвазивний пренатальний скринінг трисомій 13, 18 та 21 (Verifi®) від МЛ ДІЛА: найвища точність без ризику для матері та плоду

На теперішній час основу пренатального скринінгу трисомій 21, 18,13, який рекомендований всім вагітним, складає програмний розрахунок ризиків з урахуванням віку матері, біохімічних та УЗ показників (тобто, комбінований пренатальний скринінг).¹

Суттєвим обмеженням комбінованого пренатального скринінгу є отримання хибнопозитивних результатів ( більше як у 5% випадків ) та направлення таких жінок на інвазивну  діагностику, яка, хоча і з невеликою частотою, але  може призвести до ускладнень перебігу вагітності. Тому, підтвердження можливості виявлення анеуплоїдій за допомогою аналізу фетальної ДНК, яка циркулює в крові матері, викликало велику зацікавленість  у клініцистів та спонукало  ряд країн Європи, США включити Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) в скринінгову програму. В результаті - застосування НІПТ дало змогу підвищити чутливість пренатального скринінгу трисомій 21, 18, 13 до 98 -100%. 

Враховуючи сучасні тенденції в рамках вдосконалення пренатального скринінгу та підвищення його ефективності, МЛ ДІЛА також надала  можливість лікарям засновувати інноваційне генетичне дослідження при обстеженні  вагітних, запровадивши в березні 2017 року  Неінвазивний пренатальний скринінг трисомій 13, 18 та 21 (Verifi) (НІПС). 

НІПС базується на генетичному аналізі ДНК плоду (методом секвенування, Illumina), яка циркулює в крові матері, на предмет виявлення трисомії 13, 18 та 21  у плоду.
Вибір медичною лабораторією  ДІЛА партнера та  дослідження - Verifi® ґрунтувався на  трьох значущих для лікарів та пацієнток чинниках: 

1. Лабораторія в якій виконується дослідження є європейським лідером та експертом на протязі багатьох років  з секвенування ДНК в рамках   пренатальної генетики (Biomnis, Франція), що забезпечує гарантію професійного підходу при виконанні НІПС
2. Висока точність (чутливість, специфічність)  дослідження підтверджена на найбільшій (порівняно з іншими тест-системами) кількості клініко-лабораторних спостережень – 85 000 (таблиця 1)² , що надає впевненість в достовірності його результату
3. НІПС може бути виконаний при:  багатоплідних вагітностях (двійні) та вагітності із застосуванням донорської яйцеклітини

Обґрунтуванням для  проведення НІПС саме для трьох хромосомних аномалій (ХА): трисомій  13, 18, 21 були наступні чинники:

1. Скринінг трисомій 13, 18 та 21 з подальшим алгоритмом ведення вагітності регламентований МОЗ України та міжнародними протоколами¹
2. Висока чутливість та специфічність НІПТ підтверджена  тільки для трисомій  13, 18, 21^1,3
3. Трисомії 13, 18 та 21 – найбільш розповсюджені ХА (станом на 2014 рік в Україні зареєстровано 4 063 дітей-інвалідів до 17 років включно внаслідок синдрому Дауна, в США  - 1 на 691 новонароджених )¹ 
4. Низька специфічність НІПТ для анеуплоїдії статевих хромосом  з причин плацентарного мозаїцизму⁴ 
5. Відсутність регламентованого алгоритму  медико-генетичного консультування при отриманні позитивного результату НІПТ щодо наявності анеуплоїдії статевих хромосом /мікроделецій⁵

Таблиця 1.
 Чутливість та специфічність неінвазивного пренатального скринінгу трисомій 13, 18 та 21 (Verifi®) – 85 000 спостережень¹

Таким чином, НІПС (Verifi®)є надійним,  безпечним для плоду та  матері та  дає змогу виявити  трисомії 13, 18, 21  з високою точністю та зменшити кількість направлень на інвазивну діагностику.

<sup>1. а. Наказ МОЗ України 20.10.2015 № 685 «Синдром Дауна»; b. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-37; c. Benn P, Borrell A, Chiu RWK, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734.
2. Patricia A. Taneja*, Holly L. Snyder, Eileen de Feo, Kristina M. Kruglyak, Meredith Halks-Miller, Kirsten J. Curnow and Sucheta Bhatt. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population:clinical performance and counselingconsiderations in over 85000 cases//Prenatal Diagnosis 2016, 36, 237–243 
3. М.М. Gil,et al. Systematic Review PubMed, EMBASE and The Cochrane Library: Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis//Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 249–266
4. М.М. Gil,et al. Systematic Review PubMed, EMBASE and The Cochrane Library: Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis//Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 249–266
5. Wybo Dondorp at ai. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening// European Journal of Human Genetics (2015) 23, 1438–1450</sup>