Тромбофілія – підвищена схильність до розвитку тромбів у кровоносних судинах внаслідок генетичних (30-50% тромбозів) або набутих дефектів системи гемостазу. Більшість людей довгий час можуть не знати про наявність факторів ризику тромбозів до прояву симптомів. Патологічні симптоми можуть виникати у зв'язку з вагітністю, прийомом ліків, особливістю харчування, після хірургічного втручання, травми, фізичного перенавантаження та ін.
Для точної діагностики причини тромбофілії і ризику розвитку тромбозів при патології вагітності та серцево-судинних захворюваннях компанія ДІЛА впровадила генетичне дослідження «Поліморфізм генів Тромбофілії (Протромбін, Лейденська мутація, MTHFR)».
Проводиться генетичний аналіз високочутливим методом – ПЛР у режимі реального часу за власною технологією Seegene – mTOCE ™ technology. Здійснюється одномоментне генотипування 6-ти поліморфних варіантів 3-х основних генів системи гемостазу, пов'язаних зі спадковими тромбофіліями. Точні результати дослідження дозволяють достовірно виявити причину тромбофілії та відрізнити генетично детерміновану від набутої.
Своєчасне проведення дослідження* допоможе призначити коригуюче патогенетичне лікування і попередити розвиток небезпечних ускладнень: інсульти, інфаркти, тромбози, насамперед, у молодому віці, невиношування вагітності, завмирання плоду та ін.
Здати аналіз можна в будь-якому відділенні МЛ ДІЛА. Для дослідження потрібно здати венозну кров уранці до 11:00, натщесерце, через 8-12 годин після вживання їжі.
* Показаннями до призначення генетичного дослідження:
1. Наявність судинного тромбозу в анамнезі: випадки спадкової тромбоемболії в сім'ї, випадки тромбозу в будь-якому віці при наявності сімейного анамнезу, одиничний тромбоз до 50 років, повторні тромбози, тромбози незвичайної локалізації (портальні, брижові, мозкові вени);
2. При акушерських патологіях: ускладнений акушерський анамнез (звичне невиношування, пізні гестози, антенатальна загибель плода, синдром затримки внутрішньоутробного розвитку, передчасне відшарування плаценти, повторні невдачі ЕКЗ), жінки, які планують вагітність, мають тромбози в анамнезі, родичів першого ступеня споріднення зі спадковою тромбофілією і тромбоемболічними ускладненнями при виявленні підвищення рівня гомоцистеїну;
3. У гінекології: планування або застосування гормональної контрацепції або гормональної замісної терапії у жінок, які мають тромбози в анамнезі та/або родичів першого ступеня зі спадковою тромбофілією, тромбоемболічними ускладненнями, при плануванні гінекологічних операцій;
4. Ситуації високого ризику: хірургічні втручання, тривала іммобілізація, підвищення рівня антифосфоліпідних антитіл та/або гіпергомоцистеінемія, профілактика тромботичних ускладнень у хворих зі злоякісними новоутвореннями.
