Тромбофилия – повышенная склонность к развитию тромбов в кровеносных сосудах вследствие генетических (30-50 % тромбозов) или приобретенных дефектов системы гемостаза. Большинство людей долгое время могут не знать о наличии факторов риска тромбозов до проявления симптомов. Патологические симптомы могут возникать в связи с беременностью, приемом лекарств, особенностью питания, после хирургического вмешательства, травмы, физического перенапряжения и т. д.
Для точной диагностики причины тромбофилии и риска развития тромбозов при патологии беременности и сердечно-сосудистых заболеваниях компания ДІЛА внедрила генетическое исследование «Полиморфизм генов Тромбофилии (Протромбин, Лейденская мутация, MTHFR)».
Проводится генетический анализ высокочувствительным методом - ПЦР в режиме реального времени по собственной технологии Seegene – mTOCE™ technology. Осуществляется одномоментное генотипирования 6-ти полиморфных вариантов 3-х основных генов системы гемостаза, связанных с наследственными тромбофилиями. Точные результаты исследования позволяют достоверно выявить причину тромбофилии и отличить генетически детерминированную от приобретенной.
Своевременное проведение исследования* поможет назначить корректирующее патогенетическое лечение и предупредить развитие опасных осложнений: инсульты, инфаркты, тромбозы, прежде всего, в молодом возрасте, невынашивание беременности, гибель плода и др.
Сдать анализ можно в любом отделении МЛ ДІЛА. Для исследования необходимо сдать венозную кровь утром до 11:00, натощак, через 8-12 часов после употребления пищи.
* Показаниями к назначению генетического исследования:
1. Наличие сосудистого тромбоза в анамнезе: случаи наследственной тромбоэмболии в семье, случаи тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза, единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены);
2. При акушерских патологиях: осложненный акушерский анамнез (привычное невынашивание, поздние гестозы, антенатальная гибель плода, синдром задержки внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО), женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией и тромбоэмболическими осложнениями при обнаружении повышения уровня гомоцистеина;
3. В гинекологии: планирование или применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе и/или родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией, тромбоэмболическими осложнениями, при планировании гинекологических операций;
4. Ситуации высокого риска: массивные хирургические вмешательства, длительная иммобилизация, повышения уровня антифосфолипидных антител и/или гипергомоцистеинемия, профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями.
