Приблизно половина втрат вагітності в першому триместрі зумовлена хромосомними аномаліями плода. Каріотипування є «золотим стандартом» діагностики, адже надає інформацію про кількість та структуру всіх хромосом. Проте приблизно у 20% випадків каріотипування провести неможливо у зв’язку з низькою мітотичною активністю клітин. У таких випадках використовується FISH-аналіз на виявлення хромосом, кількісні зміни яких найчастіше є причиною викиднів.
Використання обмеженої панелі для хромосом 13, 18, 21 та статевих хромосом при FISH-діагностиці дозволяє виявити лише близько 20% хромосомних відхилень при втраті вагітності у першому триместрі, в той же час панель на 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y – 60-70%.
Трисомія 16 хромосоми є найпоширенішою хромосомною аномалією продукту зачаття. Саме FISH на 8 хромосом дозволяє не пропустити значний відсоток аутосомних трисомій.
При обстеженні амніотичної рідини та ворсин хоріону вагітності, що розвивається, каріотипування та FISH-аналіз на 8 хромосом проводиться одночасно.
Використання FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y забезпечує виявлення великого спектру хромосомних аномалій плода (в т. ч. мозаїчні форми) за короткий термін, що є важливим для прийняття зваженого рішення про подальшу тактику.
Для пренатальної діагностики хромосомної патології плода ДІЛА з 21.01.2021 пропонує:
- Каріотипування або FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y (матеріал – абортус)
- Каріотипування та FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y (матеріал – ворсини хоріону вагітності, що розвивається)
- Каріотипування та FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х та Y (матеріал – амніотична рідина).
!Термін виконання – Київ/Регіони: 15/16,5 д.
Пренатальна діагностика хромосомної патології плода в ДІЛА – це:
- Швидкі терміни видачі результатів;
- Висока кваліфікація цитогенетиків;
- Достовірна діагностика хромосомних аномалій;
- Новітнє європейське обладнання;
- Автоматизована система сканування скелець – оцінка більшої кількості метафазних пластин – висока інформативність результатів;
- Заключення згідно International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016).
Джерела:
- Massalska D, et al. First trimester pregnancy loss: Clinical implications of genetic testing. J Obstet Gynaecol Res. 2017 Jan;43(1):23-29.
- Shearer BM, et al. Reflex fluorescent in situ hybridization testing for unsuccessful product of conception cultures: a retrospective analysis of 5555 samples attempted by conventional cytogenetics and fluorescent in situ hybridization. Genet Med. 2011 Jun;13(6):545-52.
