Приблизительно половина потерь беременности в первом триместре вызвана хромосомными аномалиями плода. Кариотипирование является «золотым стандартом» диагностики, поскольку дает информацию о количестве и структуре всех хромосом. Однако примерно в 20% случаев кариотипирование провести невозможно в связи с низкой митотической активностью клеток. В таких случаях используется FISH-анализ на выявление хромосом, количественные изменения которых наиболее часто являются причиной выкидышей.
Использование ограниченной панели для хромосом 13, 18, 21 и половых хромосом при FISH-диагностике позволяет обнаружить только около 20% хромосомных отклонений при потере беременности в первом триместре, в то же время панель на 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y – 60-70%.
Трисомия 16 хромосомы является наиболее распространенной хромосомной аномалией продукта зачатия. Именно FISH на 8 хромосом позволяет не пропустить значительный процес аутосомных трисомий.
При исследовании амниотической жидкости и ворсин хориона развивающейся беременности, кариотипирование и FISH-анализ на 8 хромосом проводится одновременно.
Использование FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y обеспечивает выявление огромного спектра хромосомных аномалий плода (в т. ч. мозаические формы) за короткий срок, что является важным для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике.
Для пренатальной диагностики хромосомной патологии плода ДИЛА с 21.01.2021 предлагает:
- Кариотипирование или FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал – абортус)
- Кариотипирование и FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал – ворсины хориона развивающейся беременности)
- Кариотипирование и FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал – амниотическая жидкость).
!Срок выполнения – Киев/Регионы: 15/16,5 д.
Пренатальная диагностика хромосомной патологии плода в ДИЛА – это:
- Быстрые сроки выдачи результатов;
- Высокая квалификация цитогенетиков;
- Достоверная диагностика хромосомных аномалий;
- Современное европейское оборудование;
- Автоматизированная система сканирования стекол – оценка большего количества метафазных пластин – високая информативность результатов;
- Заключения согласно International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016).
Литература:
- Massalska D, et al. First trimester pregnancy loss: Clinical implications of genetic testing. J Obstet Gynaecol Res. 2017 Jan;43(1):23-29.
- Shearer BM, et al. Reflex fluorescent in situ hybridization testing for unsuccessful product of conception cultures: a retrospective analysis of 5555 samples attempted by conventional cytogenetics and fluorescent in situ hybridization. Genet Med. 2011 Jun;13(6):545-52.
