Пренатальный неинвазивный скрининг (NIPT) расширенный:
|
ДІЛА дает возможность определить все хромосомные анеуплоидии
Пренатальный неинвазивный скрининг (Неинвазивное пренатальное тестирование – NIPT) расширенный является методом определения риска рождения плода с анеуплоидиями, количественными аномалиями всех хромосом и определения дупликации и делеций сегментов хромосом больше 7Мб.
Это исследование анализирует циркулирующую свободную ДНК (cfDNA) с образца крови матери без риска для плода.
Каждый человек имеет 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы.
МОНОСОМИЯ — это наличие только одной хромосомы из пары, например, моносомия по Х хромосоме:
ТРИСОМИЯ — наличие дополнительной хромосомы, например, трисомия по 21 хромосоме:
Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide Complete (NIPT расширенный) позволяет получить информацию по риску аномалий всех аутосом + хромосомного дисбаланса более 7 Мб, определить пол плода, а также анеуплоидии половых хромосом.
Какая технология используется?
Illumina – мировой лидер в сфере секвенирования ДНК для неинвазивного скрининга основных хромосомных аномалий.
Новый метод VeriSeq, предложенный Illumina, позволяет выполнять скрининг на все хромосомы, а также делеции и дупликации больше 7 Мб для еще более комплексного ведения беременности.
Какая чувствительность и специфичность при определении патологии?
| Одноплодная беременность | Трисомия 21 | Трисомия 18 | Трисомия 13 |
| Чувствительность | > 99,9% | > 99,9% | > 99,9% |
| Специфичность | 99,9 % | 99,9 % | 99,9 % |
| Двойня | Трисомия 21 | Трисомия 18 | Трисомия 13 |
| Чувствительность | 96,4% | 95,7% | 93,6% |
| Специфичность | 99,9 % | > 99,9 % | > 99,9 % |
| Определение анеуплоидии аутосом (кроме Т21, Т13, Т18) | Определение хромосомного дисбаланса больше 7Мб | ||
| Чувствительность | 96,4% | Чувствительность | 74,1% |
| Специфичность | 99,8 % | Специфичность | 99,8 % |
- Феномен исчезающего близнеца может объяснить ложноположительный результат по Y хромосоме.
- При многоплодной беременности (двойня) наличие Y-хромосомы не позволяет определить количество плодов мужской стати.
- По исследованиям, проведенным Illumina, соответствие определения половых (клиническая оценка 1963 случаев) к полу ребенка = 100%
| Процент соответствия для аномалий половой хромосомы | |||
| XO | 90,5% | XXY | 100 % |
| XXX | 100 % | XYY | 91,7 % |
- Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia 3 (NIPT базовый)
- Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia 5 (NIPT базовый)
- Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide Complete (NIPT расширенный)
- Пренатальный неинвазивный скрининг Ninalia Genomewide (NIPT расширенный)
Шаг за шагом
